近年来,基因检测逐渐被大众所熟悉和接受,受益于基因检测的人数也在快速增加,但由于其技术特性较高,很多健康行业从业者和普通消费者对基因检测产品仍缺乏科学知识。
目前基因检测市场火爆,那么如何选择一款基因检测产品呢?
基因检测的主要应用。
1.肿瘤的个体化诊断和治疗:检测患者携带的肿瘤基因,为化疗或靶向药物患者提供个体化用药指导,为患者直系亲属提供风险筛查。
2.生育和辅助生殖:主要通过抽取孕妇静脉血,提前筛查各种遗传代谢疾病的风险,如唐氏病、地中海贫血、遗传性耳聋等;为怀孕夫妇提供流产、不孕原因筛查、辅助生殖等。
3.健康指导和慢性病管理:通过基因检测为健康人群制定个性化的健康计划,如肥胖基因检测和遗传肿瘤风险筛查;确定慢性病分类,进行辅助治疗,提供准确用药。
如何选择基因检测产品?
由于检测设备、科研经费、专业人员等诸多原因,大多数公立医院不具备基因检测能力,公立医院需要与基因测序公司合作,为用户提供检测服务。
因此,消费者除了要知道是哪家基因公司提供的测试产品外,还应综合比较以下几个方面:
1.基因位点的可靠性。
每个基因位点的功能都需要权威文献的支持,种族的差异决定了不同种族之间的基因是不同的。用于评估中国人群的基因应该是已经为中国人群研究或验证的基因座。
2.科学的评价模式。
只有基于大样本自然人群全基因组SNP数据库,考虑疾病发生率的模型,才能更科学地预测疾病风险。
3.检测技术的准确性。
基因检测技术的准确性主要取决于检测方法和检测设备。
芯片法早些年被广泛应用,但其准确度一直备受诟病,仅为50%~60%左右。现在,准确率可以提高到80%,但仍然不高,但这种方法的成本很低。测序准确率可达99.9%,但成本较高,质谱的准确度略低于测序,为99.7%,但成本不高。
4.检查实验过程的严密性。
从受试者样本的采集到检测报告的完成,有很多环节,如样本运输、基因提取、实验检测、数据分析、报告生成等。每一个环节都需要严格的质量控制和审核,这就要求检测机构或企业都要有国家级认证。
基因检测后需要考虑的服务。
1.健康管理和健康咨询服务
基因检测后的健康管理也很重要,包括专业的健康风险评估和健康管理规划。
健康风险评估是根据个人健康状况和疾病发展趋势,分析重大健康问题,识别相关风险因素,提供基本的健康改善指南。健康管理规划是个体筛选出自身危险因素,为个体量身定制的个性化健康改善处方的干预和指导方案,包括可测量的健康风险改善知识、生活方式或疾病自我管理手段,以及帮助个体完成健康行为的措施。
2.功能性药物检测服务。
医学检查可以测量人体的致病因素,同时可以定性和定量地反映各种器官的功能状态,它的目的是试图通过有针对性的干预措施,包括良好的生活方式、饮食、锻炼和心理,来防止原本可能生病的人生病。
也就是说,基因检测是人没有生病时检测的第一阶段,医学检查是检查的第二个阶段,是找出体内失衡的原因,找到致病因素,及时干预,预防疾病。
目前,从客户体验的角度来看,基因检测的后续服务已经成为检测机构研发中的重点发展项目,这让基因检测离我们越来越近。
基因检测可以帮助人们在没有患病的情况下,及时了解自己的基因缺陷和患病风险,及早了解、预防和治疗自己的疾病,采取一系列有针对性的防治措施,使自己的生活环境和生活习惯适应基因的要求,让自己活得清晰,掌控自己的人生。