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亲子鉴定知识

基因检测提前预防可以避免一针致聋
发表时间:2021-10-19     阅读次数:     字体:【

  我们经常听到这样的事件:孩子被打耳光,耳朵就聋了;出生时听力正常,孩子发高烧吃了一些抗生素后就聋了,为什么会发生这些耳聋的“事故”?其实大部分都是基因缺陷造成的。

  在我国,大约60%的听力残疾者是由于基因缺陷导致的耳聋。

  遗传性耳聋目前还没有可以提前干预的药物,但通过基因检测可以发现,包括药物性耳聋易感人群在内的各类高危人群,通过引导生育、早期发现听力障碍以及佩戴助听器或植入人工耳蜗,可以避免大部分遗传性耳聋及其造成的语言障碍。

  “一针致聋”其实是基因突变。

  曾经风靡全国的千手观音舞蹈,由21位聋哑演员表演。其中18例为药物性耳聋,多为儿童早期发热和抗生素使用所致。

  为什么耳聋是抗生素引起的?其实大剂量药物引起的耳聋只是一小部分,大部分是药物引起耳聋的基因突变引起的。数据显示,我国约有400万人存在药敏突变基因高风险,约有35万人存在药物性耳聋。也就是说,“一针就聋”的孩子身上携带着线粒体基因突变,而这些人经常在不知情的情况下使用氨基糖苷类抗生素。相反,如果你已经知道风险并避免使用氨基糖苷类抗生素,就可以避免耳聋,有这种耳聋基因的女性会100%遗传给下一代,这意味着如果母亲携带这种基因突变,其子女也不可避免地会有同样的耳聋风险。

  就像“一枪治聋”一样,“一巴掌治聋”也与耳聋基因有很大关系。我们经常从网上听到某个长辈打了孩子一巴掌,然后孩子就聋了。第一反应,我们通常会想,“这太难了!”否则,我相信年轻时被扇耳光的人不在少数,但耳聋的人并不多,因为大多数人没有携带“巴掌聋”基因,这是大前庭水管综合征的耳聋基因。这类患者的内耳结构存在缺陷——即前庭导水管比正常人大,遇到颅内压增高或负压等诱因,如感冒咳嗽、被飞来的篮球或足球砸到头、倒立甚至被扇耳光等,很容易因内耳淋巴循环障碍而出现听力波动和进行性下降,“巴掌聋”也因此得名。

  可见,遗传性耳聋的人可能并不都表现出先天性听力障碍,但如果不能在后天生活中及早发现并正确处理,就有可能成为聋子。

  每年新增听力损失新生儿2-5万人。

  中国有大量的聋人或听障患者,据相关研究报道,我国1 ‰ ~ 2 ‰的新生儿存在先天性耳聋出生缺陷。根据2010年全国残疾人抽样调查,中国有2780万听力残疾人,在五种最常见的残疾中排名第一,我国每年约有1600万新生儿出生,按照1‰~2‰的发病率,我国每年新增约2万~ 5万名听力下降的新生儿。

  新生儿期听力障碍可直接影响听觉神经系统的发育,由于缺乏语言刺激,聋儿在11个月内无法进入学校语言期,在语言发育最关键的2~3年内无法建立正常的语言学习,可能导致语言和言语障碍等心理和行为问题,甚至出现聋哑、社会适应能力低下、注意力缺失和学习困难等问题,最终给孩子自身、家庭和社会带来巨大负担。

  听力正常的父母也可能有耳聋的孩子。

  父母有时候会很疑惑,因为两个家庭都没有耳聋患者,为什么孩子一出生就遗传耳聋?

  遗传性耳聋主要包括隐性遗传、显性遗传、性染色体遗传和线粒体遗传。常染色体隐性遗传是最常见的遗传方式,约占遗传性耳聋的80%。这种遗传模式的特点是父母双方都是单等位基因突变的携带者,都可以有正常的听力,但每次怀孕都有25%的概率生下聋哑孩子,有50%的概率生下听力正常的聋哑突变携带者(与父母情况相同),有25%的概率生下听力正常的无聋哑突变的孩子。

  在我国,40%以上的遗传性耳聋患者是由GJB2或SLC26A4基因突变引起的,而这两种常见的耳聋基因大多是以隐性方式遗传的。

  基因检测可以尽可能避免“耳聋事故”。

  对于一些遗传性耳聋疾病,新生儿出生时听力可能是正常的,因此无法对新生儿进行常规听力筛查,但遗传筛查可以弥补听力筛查的缺陷。

  新生儿听力障碍是由环境和遗传因素引起的常见病,遗传因素引起的听力障碍占60%。在长期的临床实践中发现,部分新生儿出生时通过了听力筛查,听力表现正常,但在随后的生长发育过程中表现出听力下降。

  如何避免生一个聋子?

  对于生过聋哑孩子的夫妻,如果想再生一个健康的孩子,也可以通过基因检测的方式提前干预。

  首先,耳聋的产前基因诊断:孕妇在怀孕前或怀孕期间抽血,进行耳聋的基因筛查,如果筛查失败(即结果表明他们是耳聋基因携带者),他们将在征得家人同意后为配偶进行基因筛查,通过筛查结果评估生聋儿的风险。



 
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