基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种隐定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。根据国际上权威鉴定机构的统计数据声称，在接受案例中发生基因突变的案例数占了1.4%。我们完全能检查出基因突变的样本，并通过加做位点或进行三联体鉴定来确认亲缘关系。
