对大众来说,“基因检测”这个概念总是伴随着“神秘”、“高科技”、“复杂”等字眼。然而,随着一场疫情的突然爆发,与基因检测和核酸检测相关的医学知识逐渐为公众所熟悉,精密医学再次凸显其不可替代的重要作用。
基因测序技术是人类探索生命奥秘的重要手段之一。通过解码遗传信息,利用测序技术构建基因组数据库,人类不仅可以探索生命的密码,还可以从基因层面检测甚至干预人类疾病,对其他物种的研究更深入,对生态环境的研究更透彻。在基因测序的指导下,可以更高效地进行遗传病的诊断治疗和个性化的精准医疗,未来的基因测序技术必将对人类健康产生巨大的影响。
基因测序技术能够准确、快速地确定和分析基因序列,已经广泛应用于基础研究、医疗、工业、法医学等领域。目前广泛应用的基因检测技术包括基因测序、基于核酸扩增的PCR技术、基于荧光杂交检测的FISH技术等。此外,基因芯片技术得到了广泛的应用。
1、准确预测:个体风险预警
遗传科学对许多遗传病做出准确的预测,可以大大减少各种出生缺陷。
一种是致病基因,即一旦有人携带某种突变,就会很大程度上患上某种疾病,如地中海贫血、血友病等。全套成人抗癌基因检测或靶向性疾病易感基因检测可以获得这部分人的基因信息,可以判断这类人是否会患病;
另一种是易感基因。经常有人说,如果一个人携带了某种易感基因,他会患上某种疾病吗?不一定是这样。要判断这种情况,我们在研究层面拥有的数据或基线越多,就越能准确判断个体未来的疾病风险。因此,从这个角度来看,在一定条件下,基因检测可以帮助警示身体未来的健康状况。
2、准确诊断:疾病的早期预防和早期发现
个人基因组学是实现“精确医学”的利器,精确医学的基础是完成人类基因组测序。基因测序技术以其高灵敏度、高精度、高通量和低价格的优势,成为基因检测技术中获取人类基因组数据的主流技术。
以肿瘤为例,每个肿瘤都有自己的基因图谱。精准医学就是借助基因测序技术,准确地找出每个患者的遗传变异信息,从而选择合适的治疗方法。其应用将涵盖肿瘤易感基因检测、早期筛查、疾病诊断、个性化用药指导、随访和疗效评价等多个治疗环节。
3、精确治疗:基因检测是关键
精密医学具有量化、个体化、事前预防和连续性四大特点,是对传统医学的重要创新,进一步解决了传统医学的痛点,避免了医生因“只看森林不看树木”而过于依赖循证医学的主观经验、描述和海量数据,导致个体诊疗有效率低、副作用大、事后措施仓促的问题。
一方面,精确的医疗可以提高医疗效率,另一方面,也可以降低不合理医疗造成的高成本,具有广泛的社会效益。
准确的医疗不仅可以提高疗效,还可以减少药物的副作用,最大限度地节约医疗资源,避免无效治疗或过度治疗,减轻患者的痛苦。
成熟的应用、个性化和精确的健康管理
基因测序有着广泛的应用,包括生殖健康、遗传病检测、新药研发、肿瘤诊断和治疗、心血管疾病和基础医学研究。生殖健康和肿瘤诊断治疗是基因测序的两个主要应用领域。康权基因业务涵盖:易感基因检测、肠道细菌基因检测、儿童专科基因检测、精准药物基因检测、个人基因组等项目,在生物学上也被称为“黑技术”。
基因检测将是医学诊断的重要辅助手段之一,在制定个性化治疗计划中非常重要。随着更多大数据的积累,包括药物干预、基因分型、患者恢复后的反应等。,其临床应用将会越来越有意义。总之,精密医学的发展和普及一定是大势所趋。基因技术作为精密医学的重要推动力,是造福人类的必然发展趋势。