近年来，儿童遗传病的发病率逐年上升，原因大多不明。在儿童福利院，相当一部分被收养的被遗弃儿童是残疾儿童，生理缺陷是这些儿童被遗弃的主要原因，医学研究表明，染色体非整倍性是每年新增出生缺陷中最重要的疾病之一。

每对夫妇都有可能生下患有染色体疾病的孩子，其发生具有偶然性和随机性的特点，即事先无预警，无家族史，无明确的毒物暴露史，发病率随孕妇年龄增长而增加，如果女性超过35岁，孩子染色体病的风险率会明显增加，流产率也会增加。

根据世界卫生组织的报告，80%以上的罕见疾病是由基因缺陷引起的。许多罕见疾病的患者在出生时或童年时就开始发病。发病后进展迅速，缺乏有效的治疗药物和手段，死亡率高，基因检测技术是罕见疾病的重要诊断方法。

导致出生缺陷的因素有哪些？

新生儿出生缺陷的原因非常复杂，如父母精神压力大、近亲结婚、晚育等诸多外部因素，都造成缺陷儿的高发。其中有些是人类不认可的，但主要是遗传因素、环境因素或其综合作用。

主要指家族有遗传病史，包括染色体异常和遗传异常。

如果女性在孕期感染风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体；接触汞、铅、苯、农药、x光等有毒有害物质；使用了一些致畸药物。

在NGS时代，基因检测有助于防止出生缺陷从被动变为主动

1.婚前或怀孕前的基因筛查

通常要面对一般人群的预防，避免生有先天缺陷的婴儿，这也是我们一直提倡婚检和孕前检查的原因。对于常染色体隐性遗传病，我家可能没有患病个体，但可能携带风险基因。如果配偶也携带这种基因，就有患病的风险。

2.产前筛查和产前诊断

夫妻双方之前生育过患有罕见疾病的子女，或者家庭成员患有罕见疾病，可以有针对性地检测致病基因，在试管婴儿技术植入前通过产前诊断或基因诊断判断子女是否患病，从而做出适当的生育选择。

3.新生儿筛查

应加强新生儿筛查、儿童发病前的早期诊断和治疗，以及终身随访管理和药物控制。比如某些遗传病在发病前药物控制效果很好，孩子很可能会像普通人一样健康成长。

基因检测具有取材容易、用量少、快速等优点，可以说是无创、安全、特异。更重要的是，它可以从源头上识别特定基因是否正常，从而达到早期诊断、早期预防、早期治疗的目的。

随着基因检测技术的快速发展、检测成本的降低和公众对孕前载体筛查意识的提高，越来越多的致病基因被发现，这将进一步促进延伸载体筛查的应用，从根本上阻断遗传病致病基因的传播。

基因测序产业作为基因医学的重要组成部分，肩负着解码生命、造福人类的重任，承载着中国战略转型和科技兴国的重任，同时也支撑着一个万亿美元的市场。基因检测技术的发展将从根本上改变我们的健康观念，目前的医学模式也将随之改变。