胃肠肿瘤患者需要进行基因检测吗？是的，有三个原因。

01肿瘤是由基因突变积累引起的，胃肠肿瘤也不例外

基因支撑着生命的基本结构和表现。受年龄、不良生活习惯、环境污染等因素的影响，基因会在结构上发生变化，这就是所谓的基因变异。如果变异来源于生殖细胞，则是生殖系变异，如果变异发生在生物体细胞，则是体细胞变异。基因变异可能导致蛋白质功能异常，促进细胞过度分裂和繁殖，长期积累可能导致癌症。

以肠癌为例，基因变异会导致结肠或直肠内壁正常细胞生长失控，这些细胞会变成癌细胞，癌细胞会生长到周围组织中，形成的肿块就是结直肠癌。而且，这些细胞也可以通过淋巴和血液转移到其他器官。

在从基因层面了解肿瘤后，临床治疗也更注重从根本原因寻找治疗方法，如驱动基因的靶向治疗，调动患者自身免疫细胞对抗肿瘤细胞的免疫治疗，大大延长了患者的生存期，提高了患者的生活质量。

因此，建议每个患者都要进行基因检测，以鉴定出独特的肿瘤相关基因变异，从而全面了解肿瘤。

02综合基因检测

有助于制定个性化的治疗计划

在胃肠道肿瘤中，KRAS、NRAS、BRAF、HER2、NTRK等基因及其通路肯定与胃/肠癌的发生发展有关，对于这些基因，临床上已经有相应的靶向药物，需要通过基因检测发现携带这些基因，可以考虑使用相应的靶向药物进行治疗。

此外，除PD-L1/PD-1外，MSI(微卫星不稳定性)、TMB(肿瘤分子负荷)和POLE/PLOD突变与免疫治疗的疗效有关。检测这些指标可以评估患者是否能从免疫治疗中受益。

早期胃/肠肿瘤患者常担心复发。目前越来越多的研究证实，检测血液中的肿瘤DNA(ctNDA)可以预测患者的复发风险。

基因检测可以帮助临床医生充分了解肿瘤，最大限度地为患者制定个性化的治疗方案。Ginga建议尽量选择全面的检测方案，一次性获得足够的诊疗信息。

03胃肠肿瘤患者的遗传因素不容忽视

大多数胃/肠肿瘤是偶发性的，由环境因素引起。在结直肠癌中，10-30%的患者表现出家族聚集性，这可能是由家庭内部常见的环境因素(如高盐饮食、吸烟和二手烟)引起的。

大肠癌约5%与遗传有关，与大肠癌有关的遗传性肿瘤综合征包括林奇综合征(2-3%)；家族性腺瘤性息肉病(FAP)(

以林奇综合征为例，如果患者携带MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM的突变，则结直肠癌的风险会增加到52%-82%。

因此，胃/肠肿瘤患者及其家属可以通过检测种系变异来识别遗传因素。如果他们携带，应该尽早筛查和预防。如果不背，也可以减少焦虑。

在我国，胃肠肿瘤的发病率逐年上升，80%的患者在首次诊断时处于中晚期，大量患者术后复发。康权基因希望每个患者都能充分了解肿瘤，找到个性化的治疗方法，延长生存期，也能获得良好的生活质量。