我国常见的单基因遗传病有遗传性耳聋、杜氏肌营养不良、地中海贫血、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等17种，人口综合携带率高达25%，往往导致死亡和残疾，严重危害人类健康，给家庭和社会带来巨大负担。

2015年，一对年轻夫妇宣布成功怀孕，即将迎来他们的第一个小生命，但是怀孕在第12周去医院检查时，意外发现自己携带了苯丙酮尿症基因PAH的致病突变，那么胎儿健康吗？

医生建议丈夫进行基因检测，发现他的PAH基因也携带了致病突变，大大增加了他们的后代患苯丙酮尿症的可能性。根据医生的推断，四个胎儿中就有一个可能患有苯丙酮尿症。

为此夫妻俩讨论了产前诊断，果然结果显示胎儿是苯丙酮尿症患者！

有没有治愈单基因遗传病的方法？

不同的单基因遗传病是不一样的。大多数单基因疾病无法治愈，有些疾病可以通过获得性干预治愈。比如地中海贫血可以通过骨髓干细胞移植治愈，但面临成功率低、成本高的问题。

对于很多健康的人来说，这些疾病似乎相距甚远，与自己关系不大。但数据显示，虽然这些疾病的单基因发病率较低，但综合发病率高达1%，大多数单基因遗传病会致死、致残或致残。目前只有1%的人有有效的治疗药物，而且这些药物不便宜，治疗成本高。即使治愈，存活下来的孩子大部分都是终身残疾或智障。

预防胜于治疗，以避免近亲繁殖：

单基因遗传病是由等位基因控制的。除了一些单基因遗传病可以通过手术矫正外，大多数往往是致命的、致残的或致畸的，没有有效的治疗方法。

预防胜于治疗，婚前检查和妊娠检查是预防单基因疾病的有效途径。

特别要避免近亲结婚。近亲的后代患智力低下、先天畸形等遗传病的风险比非近亲高几倍。

17种常见遗传病的基因检测：

单基因遗传病涉及学科多，且临床症状复杂，诊断困难，传统的检测技术存在漏诊和误诊的风险，可能会导致患者错过最佳的治疗机会。

国一基因推出单基因遗传病基因检测服务项目，利用新一代高通量基因测序技术，对17种常见遗传病相关的26个基因进行高通量测序，然后利用个人基因组数据分析管理软件检测致病突变，整合基因咨询和产前诊断，减少出生缺陷，保证检测结果的全面性、准确性和可靠性。

单基因遗传病检测的意义：

1.辅助诊断：查找疑似单基因疾病的原因，协助临床诊断。

2.生育指导：对有家族史或生过孩子的夫妻进行生育指导。

3.疾病风险评估:评估有家族史的高危人群的风险，并提供早期干预方案以降低患病风险。