恶性肿瘤(癌症)已经成为严重威胁中国人民健康的主要公共卫生问题之一，随着环境污染、人口老龄化和工作压力的增加，其发病率和死亡率也在增加，据统计，我国每年新增癌症病例350多万例，死亡200多万人，防控形势严峻。

一般来说，肿瘤是一种老年病，但越来越多的年轻人患肿瘤，有缺陷的基因很有可能是天生遗传的，通常被称为遗传性肿瘤突变基因，我们可以做一个基因检测来确定我们是否有患遗传性肿瘤的风险。

1.什么是遗传性肿瘤基因检测？

遗传性肿瘤基因检测是从受检者5ml静脉血中提取DNA，通过高通量测序技术分析受检者是否携带遗传性肿瘤相关致病基因突变，基因(DNA)承载着人体所有的遗传信息，当某些基因出现异常时，会影响人体的各种生理活动，甚至导致疾病。大多数肿瘤是由环境和遗传因素(基因)相互作用引起的，遗传性肿瘤(天生基因有缺陷的)约占所有肿瘤病例的5% ~ 10%，环境因素引起的占90% ~ 95%，如果对正常组织进行基因检测，如果发现它们天生就有缺陷基因，就更容易产生肿瘤。

2.常见遗传性肿瘤的风险

遗传性肿瘤有家族聚集性，遗传突变会在家族内遗传，遗传给后代的概率约为50%(显性遗传)。遗传突变的家庭成员患癌症的风险更高，医学上称为“遗传易感性”，目前，在乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、前列腺癌、胃癌、嗜铬细胞瘤等一系列高致病性肿瘤中发现了易感基因，特定的基因突变会显著增加遗传性肿瘤的风险

3.谁适合做癌症基因检测？

1.癌症患者；

2.家里同时有很多肿瘤患者；

3.遗传性肿瘤一般发生在较年轻的年龄(50岁以下)；

4.在特殊情况下，男性患乳腺癌；

5.同时有多个原发肿瘤；

6.患有某些慢性病(如胰腺炎、乳腺增生等)的人。

4.遗传性肿瘤筛查基因检测的临床意义

基因检测技术在肿瘤诊断领域的应用可以明显提高患者的生存率，也可以用于指导治疗和评估肿瘤的遗传易感性，由于基因检测技术的应用，美国结肠癌发病率下降了90%，乳腺癌治愈率达到96%以上，卵巢癌5年生存率提高了80%-90%，肝癌死亡率下降了37%。

指导治疗：许多研究表明，卵巢癌患者和BRCA1/2突变的乳腺癌患者对铂类化疗非常敏感，预后良好。卵巢癌患者也可以受益于PARP抑制剂如奥拉帕尼的靶向治疗。对于VHL基因突变的遗传性肾细胞癌患者，应采取靶向治疗，将VHL和肿瘤控制在较小的尺寸或使其更小，以尽量减少手术治疗。

随着精密医学的发展，需要检测肿瘤基因的药物越来越多。检测相关肿瘤患者的遗传性肿瘤基因突变将有助于更好地选择化疗和靶向药物，有助于临床患者根据其基因突变状况选择更准确的治疗方案。

癌症遗传易感性的评估：家族成员的遗传风险可以通过基因肿瘤突变检测来评估，这有助于受试者的遗传管理。如果基因突变患者在适当的时候采取适当的干预措施，癌症的风险可以大大降低，例如，对于伴有APC突变的家族性腺瘤性息肉病，早期结肠镜筛查和早期手术可显著降低患癌风险。

我们建议:

如果你有癌症家族史，你要意识到如果你的基因检测呈阳性，会导致癌症易感性增加，但这并不意味着你一定会得癌症；相反，阴性结果并不意味着你一定不会得肿瘤，因为肿瘤的发生也受后天因素的影响，环境、生活习惯等也与肿瘤的发生有关。

要学会科学预防，通过早期发现和定期体检，积极应对癌症的发生，对于适合进行基因检测的人群，应该进行基因肿瘤基因检测，让人们了解自己的基因信息，预测疾病的风险，从而为被检测人群提供风险评估，早期干预，改善其生活环境和习惯，从而避免或延缓疾病的发生。