基因检测作为精准医学的基石，越来越多地应用于临床领域，从疾病诊断到靶向给药指导都发挥着重要作用，在当今敏感的医患关系环境下，很多家庭成员会质疑是否应该做基因检测。

什么是基因检测？

基因是DNA分子的功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定所有生物物种的最基本因素，基因检测是通过血液和其他体液或细胞检测DNA的技术，基因检测可以通过分子生物学和分子遗传学的手段检测DNA分子结构或蛋白质表达水平是否异常。

对于癌症患者来说，基因检测可以准确地找出疾病的类型和治疗靶点，指导靶向药物的筛选，提高患者的受益率，在医院，通常选择患者的新鲜组织、蜡片、血液或腹水作为检测样本，并送往实验室鉴定，检测周期通常为7-10个工作日。

谁需要做基因检测？

当我们有以下临床需求时，建议及时做基因检测，可以配合医生制定更精确、更个性化的治疗方案。

A.在选择肿瘤靶向药物时:靶向治疗可以实现肿瘤治疗的精确治疗，允许医生为不同的患者选择相应的靶向药物，如今靶向药物层出不穷，其靶点都是在肿瘤驱动基因的基础上开发的。如果要选择相应的靶向药物，一定要做基因检测，但有些多靶点抑制剂，如卡波替尼、里戈菲尼、索拉非尼等不需要基因检测，具体情况要咨询主治医师。

B.在评价化疗药物的毒性时:化疗是治疗恶性肿瘤的常规手段，即利用抗肿瘤药物杀死全身的肿瘤细胞，但同时化疗也是一把“双刃剑”，既能杀死正常细胞，又能杀死肿瘤细胞，通过检测与药物代谢相关的个体基因，可以提前预测药物的副作用和疗效，对增强药物疗效、减少副作用、提高患者依从性具有重要意义。

C.在预测药物的有效性时:免疫治疗是近两年出现的最新肿瘤治疗方法，以PD-1/PD-L1为代表的药物可以通过恢复正常的抗肿瘤免疫反应来控制和消除肿瘤。但是免疫治疗并不是对所有人都有效，有些人会出现肿瘤爆炸和增殖，此时，需要提前检测肿瘤突变负荷TMB、微卫星不稳定性MSI、PD-L1抗体表达等指标，只有上述三项指标中至少有一项得到高度表达，才能达到更好的疗效。

D.癌症基因筛查:癌症作为一种基因突变疾病，有时具有一定的家族遗传性。对于直系亲属中有多种肿瘤的家庭，应进行基因筛查，以便早期预防、早期诊断和早期治疗。比如乳腺癌的BRCA突变有时会出现家族遗传，国外著名的案例是安吉丽娜朱莉的双乳房切除术，正是因为基因检测和筛查降低了肿瘤发生的风险。

基因检测可以报销吗？

目前癌症基因检测在国内还没有被列入医保目录，基因检测还是需要自己付费的。基因检测的价格与所选择的服务提供商和检测项目中的基因数量直接相关。比如肺癌单基因检测行业一般价格在3000元左右，如果做100多个多基因检测，价格会达到近2万元，所以选择合适的检测项目非常重要。有时候不一定意味着做的越多越好。虽然有些基因可以检测到突变，但是没有相应的药物，对于临床治疗没有意义。

可以不做基因检测吗？

基因检测可以准确找出肿瘤的突变基因，让医生制定更准确的治疗方案，而不是像以前那样千人一药治疗疾病。每个肿瘤都有不同的亚型。就像我们身边肺癌发病率高一样，可以分为非小细胞肺癌和小细胞肺癌。非小细胞肺癌可细分为腺癌和鳞癌，腺癌患者可分为EGFR突变和alk突变。对于EGFR突变患者，可以选择易瑞沙、特蕾莎等靶向药物；对于ALK突变患者，需要使用克唑替尼和塞来替尼等靶向药物。基于以上分析，如果通过免疫组化将肺癌归为非小细胞肺癌，建议做基因检测；如果是腺癌，用药前需要做基因检测。

所以，癌症是一种遗传病，目前还没有找到有效的治疗方法。但我们可以通过基因检测的手段，尽早发现和控制癌症的病变，实现与癌症共存，逐步将癌症转化为慢性病，为癌症的最终治愈赢得宝贵的时间。