截至2016年底,全国残疾人基础数据库注册残疾人3219.4万人,根据中国聋人协会的统计,在内地数以千万计的残疾人中,聋人和残疾人所占比例最高,已知中国人耳聋基因携带率为4%-5%,换句话说,大约每100个中国人中有4 -5人携带耳聋基因,专家提醒,预防听力缺陷应从新生儿开始。
根据《中国出生缺陷防治报告》,中国每年新增听力残疾儿童3.5万名,每年新增听力残疾儿童6万多名。
听力残疾不仅给家庭带来巨大压力,也是社会的沉重负担,据专家估计,一个聋子一生将花费70万元的社会资源。预防听力缺陷,从新生儿开始,基因筛查可以为有耳聋基因的儿童提供早期干预和康复。
据康权基因专家介绍,“60%以上的耳聋与遗传有关,对于预测、预防和诊断耳聋,基因筛查非常有效。”在我国7岁以下儿童中,因不合理使用抗生素而导致耳聋的儿童高达30万人,占全部耳聋儿童的30%-40%。其中绝大多数聋儿是“一针见血的聋子”,因为他们年轻时被注射过链霉素,永久性丧失听力。
耳聋基因检测可以有效筛查药物性耳聋基因携带者。只要终生避免使用氨基糖苷类药物,耳聋是可以避免的,即使是先天失聪的孩子,他们的发声系统也是完好的;只要早期诊断,早期干预,比如在孩子1-2岁学会说话的黄金时期安装助听器或人工耳蜗,就能学会正常说话。
基因检测可以预防药物性耳聋:
专家表示,耳聋基因检测的主要目的是实现耳聋的三级预防:
一级预防是婚前和孕前检测,以及对已婚和有子女的人进行孕前筛查。
二级预防是产前诊断,事实上,80%以上的耳聋患者没有家族史,对听力正常的夫妇进行耳聋基因检测,可以发现耳聋基因突变相同的夫妇;对生育过聋儿的家庭进行基因咨询,评估再次生育的孩子听力损失的概率。
三级预防是新生儿筛查,这是非常必要的,因为新生儿先天性耳聋的发病率已经达到1‰~3‰。
耳聋基因检测不仅可以发现先天性耳聋,还可以尽早评估人工耳蜗植入的效果,避免因听力损伤导致语言发育障碍,最终导致耳聋现象;筛查耳聋基因携带者,通过耳聋基因咨询和晚婚晚育指导,为减少耳聋儿童出生提供可靠依据。