耳聋是影响人类健康和导致人类残疾的常见原因,许多耳聋疾病的发病机制都有遗传因素,欧美的统计数据显示,每1000个新生儿中就会有一个重度听力损失的孩子,其中一半是遗传性耳聋的孩子。
在中国,新生儿的听力损失率也差不多,此外,在大量的迟发性听力损失患者中,也有很多患者本身存在遗传缺陷,或者因为遗传缺陷和多态性导致耳聋的易感性增加,因此,遗传性耳聋的遗传诊断非常重要。
耳聋基因检测的相关内容介绍:
1.为什么父母三代未聋,孩子却发现自己是遗传性耳聋基因的携带者?
基因缺陷不一定会导致疾病,但只有当父母双方的基因缺陷重合时才会导致疾病。
2.先天性耳聋会遗传吗?耳聋需要基因检测吗?
遗传性耳聋一定要遗传给下一代,但不是下一代的每个个体都会得病,有些是可以正常的,如果要做产前诊断,首先需要知道导致耳聋的基因,因为每个家庭可能有不同的基因。
3.药物致聋需要基因检测吗?
是的,药物性耳聋患者很多,这意味着他们比普通人对药物毒性更敏感,因为他们可能携带线粒体DNA
A1555G突变,这种基因可以通过母体遗传传给下一代,估计中国有420万这样的携带者,通过基因检测,他们和他们的后代可以有效地防止听力损失。
4.如果这次筛查结果正常,会不会得遗传性耳聋?
不会,目前遗传性耳聋的基因筛查只覆盖了引起遗传性耳聋的基因的80%左右。目前,科学研究仍不能阐明某些遗传性耳聋与基因的关系。
5.遗传性耳聋基因筛查什么时候做,还需要做一次吗?
尽早筛查可以确定病因,确定是否会遗传给下一代,同一类型遗传性耳聋的基因检测,一个人只能做一次,以后没必要再做了。
6.先天性听力损失目前可以治疗吗?
先天性听力损失是不可逆的,至今仍无治愈方法,聋儿由于不能感知外界声音,也有丧失言语能力、影响智力发展的危险。昂贵的助听器和人工耳蜗只能帮助一些聋儿恢复有限的听力。
7.新生儿的听力损失率高吗?
新生儿听力损失比例为1-3‰,每年约有3万名聋哑儿童出生,但是,很多孩子在0-11岁就失聪了,实际每年新增失聪儿童5-6万。
8.听力正常的人可能有遗传性耳聋的孩子吗?
中国人群常见耳聋基因突变携带率高达3-5%,听力正常的父母如果携带遗传性耳聋基因,将面临生下耳聋孩子的风险,事实上,每年新增3万多名聋哑儿童,大部分家长听力正常。
9.宝宝出生时听力正常,长大后会不会有听力损失?
不一定,如果婴儿携带药物性或“拍打性”耳聋基因,出生时听力正常,宝宝成长过程中,一旦服用氨基糖苷类药物(如链霉素、庆大霉素)导致耳聋,或者这类个体只要头部受到轻微撞击(包括掌掴)就会导致耳聋,因此,无论是否进行耳聋基因筛查,或者筛查结果是否正常,婴儿都应尽可能避免使用此类药物。
10.新生儿一般听力筛查后是否需要遗传性耳聋基因筛查?
需要,普通听力筛查可以发现一些先天性耳聋,新生儿耳聋的遗传筛查是一种补充,可以筛查出一些先天性耳聋、获得性耳聋和药物性耳聋。
11.为什么要检测耳聋基因?
大约6%的听力正常夫妇携带已知的耳聋基因,他们生下耳聋婴儿的风险非常高。通过基因筛查,可以早期发现已知耳聋基因的婴儿,并进行医学干预,避免听力残疾。目前对于聋哑儿童还没有有效的治疗方法,这样的孩子一旦出生,将给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。
耳聋基因检测技术的诞生和普及,可以在耳聋疾病发生发展之前进行提前干预,减少悲剧的发生,专家建议,每对已婚夫妇在怀孕前或产前都要进行耳聋基因检测,这样可以有效避免生下耳聋宝宝。