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基因检测:警惕红颜杀手乳腺癌
发表时间:2021-08-03     阅读次数:     字体:【

乳腺癌,是女性健康的一大威胁,乳腺癌和大多数癌症一样,如果早期发现和治疗,治愈率很高,如果治疗得当,大多数乳腺癌的五年生存率可以达到80%以上,但是,有一种乳腺癌比较特殊,容易复发,恶性程度很高,需要特别注意。

首先,让我们了解一下乳腺癌的概况。乳腺癌在全球女性癌症中的发病率为24.2%,在女性癌症中排名第一,其中52.9%发生在发展中国家,在中国,乳腺癌的发病率逐年上升,每年有30多万女性被诊断为乳腺癌,在东部沿海地区和经济发达的大城市,乳腺癌的发病率尤为明显。

三阴性乳腺癌的“阴”是指某些分子生物学指标阴性,雌激素受体(er)、孕激素受体(PR)和人上皮生长因子受体2(HER2)不表达,三阴性乳腺癌多见于40岁以下的年轻女性,约占所有乳腺癌类型的15%~25%。

三阴性乳腺癌侵袭性强,远处转移风险高,易发生内脏转移、骨转移、脑转移和远处转移,预后差,死亡风险高,再加上三阴性乳腺癌复发率高,被称为最难治疗的乳腺癌,由于这种肿瘤的恶性程度很高,即使手术切除,也会有很高的转移和复发概率。

目前大多数分子靶向药物对三阴性乳腺癌无效或疗效甚微,因此三阴性乳腺癌全身治疗的主要手段是化疗。我不禁感到这18件武器没有一件可以称得上重量。

处于以下情况的女性应特别注意自己的乳房健康。比如乳腺增生多年、频繁上夜班、频繁使用含雌激素的补品、肥胖、抑郁、长期接触放射源、吸烟、有乳腺癌家族史等,都是容易诱发乳腺癌的。

乳腺癌也与遗传因素和基因突变密切相关,BRCA基因对三阴性乳腺癌患者来说并不陌生,BRCA基因是乳腺癌的易感基因,主要负责细胞的DNA损伤修复和转录调控。突变会导致基因组不稳定性增加,乳腺癌和卵巢癌的风险要高得多。

BRCA基因主要分为两种类型,一种是胚胎突变,这种突变主要由家族遗传,比如母亲遗传给孩子,可以通过抽血或检测唾液来检测。现在国内一些生物公司已经有能力检测这个基因,方便很多女性朋友做预防性筛查,另一种是体细胞突变,一般不会遗传,需要取一些肿瘤组织和正常组织才能得到结果。

12%的三阴性乳腺癌携带BRCA1/2基因突变,由BRCA1/2基因突变引起的乳腺癌有60-80%是三阴性乳腺癌。

因此,检测肿瘤易感基因非常重要。好莱坞著名女演员安吉丽娜·朱莉担心患乳腺癌的风险,所以她先切除了双侧乳房。

乳腺癌筛查指南:

(1)、无乳腺癌家族史,无乳腺疾病或良性肿瘤病史,20至30岁,每三年进行一次临床乳腺检查,包括临床乳腺检查和乳腺b超。

(2)40岁以上无症状女性应每年进行临床检查,并进行乳腺钼靶检查,俗称乳腺钼靶检查。

(3)对于X线下腺体密度超过50%的女性,需要同时结合b超检查。

(4)有乳腺癌、乳腺疾病或良性肿瘤家族史者、肥胖女性、月经初潮、绝经延迟的高危女性应及早筛查,缩短筛查间隔,建议从35岁开始每年进行一次乳腺X线联合b超或乳腺核磁共振检查。

(5)条件允许可进行BRCA1/2基因突变试验。

(6)20岁以上女性应在月经周期结束后一周左右进行乳房自查。

 
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