耳聋是一种严重影响人类健康和生活的疾病，是全球关注的重大公共问题。据中国聋人协会统计，在中国数千万残疾人中，耳聋所占比例最高，居残疾首位。遗传是耳聋的主要原因，占60%。此外，在大量的迟发性听力损失患者中，许多患者是由于自身的遗传缺陷引起的，或者是由于遗传缺陷和多态性引起的耳聋易感性增加，因此，耳聋基因筛查对耳聋的预测、预防和诊断非常重要。

家里没有聋哑病人，为什么会有遗传性耳聋？

很多人认为遗传性耳聋离自己很远，是因为家里几代人都没有人耳聋，这是一种常见的误解。

由亲代遗传物质(致聋基因或新的致突变基因)传递给后代而引起的耳聋称为遗传性耳聋，孩子有听力问题，可能是因为父母携带耳聋基因。

遗传性耳聋分为综合型和非综合型，其中，非综合征性耳聋占70%。在这些非综合征性耳聋中，隐性遗传(家庭中无耳聋患者或仅有个体耳聋，无连续遗传现象，仅在自己的世代或后代中被诊断为遗传性耳聋)占77%；常染色体显性遗传22%(每代有耳聋)；x连锁隐性遗传1%；线粒体遗传占不到1%。

如果有遗传性耳聋，会在出生时出现吗？

很多家长认为只要通过新生儿听力筛查，说明孩子听力还可以，就不需要做基因检测，其实不然。新生儿听力筛查通过，只能说明孩子出生时听力正常，不能发现延迟或隐性听力损失。

基因突变导致的听力损失往往是迟发的、缓慢的。也就是说，有些遗传性耳聋基因突变的孩子出生时可能没有症状，只是随着年龄的增长出现几个月、两三岁或者四五岁，有的甚至更晚。

遗传性耳聋的遗传筛查具有重要意义

鉴别病因，预测疗效:如GJB2基因突变导致的先天性听力障碍患儿，听觉神经、听觉传导通路、言语中枢正常，人工耳蜗植入可获得良好的康复效果。

避免诱因，延缓耳聋:SLC26A4基因突变可引起“大前庭水管综合征”，是一种先天性内耳畸形。儿童听力在出生时可以正常，但头部外伤、噪音、感染等诱因可导致儿童听力急剧下降甚至完全失聪。这类儿童应尽量避免上述诱因，延缓耳聋。

指导用药，避免耳聋:线粒体基因突变的个体对氨基糖苷类抗生素(如庆大霉素、链霉素)非常敏感，短时间小剂量使用这些药物可能会出现非常严重的耳聋，也称为“一次性耳聋”，因此，携带该突变基因的儿童及其母家亲属应避免使用氨基糖苷类药物，以避免药物性耳聋。

指导婚育和产前诊断:对已生育一个聋童的家庭，可在再次生育时进行产前基因诊断，避免再次生育聋童；第一个孩子是聋哑基因携带者的孩子的父母可以对第二个孩子进行产前基因诊断，避免在第二个孩子中生下聋哑孩子。对耳聋基因携带者的婚姻指导应避免与相同突变基因型携带者生育后代或进行产前基因咨询诊断。