基因检测对健康人和癌症患者的癌症预防具有重要意义,胰腺癌的治疗一直是医学界关注的焦点,由于治疗困难,易转移,其5年生存率仅为7%,居所有肿瘤之首,15%的胰腺癌患者可以手术切除,平均存活时间只有18个月左右。
胰腺靠近胃肠道,也是消化器官,容易出现腹胀、肠胃不适、消化不良等消化道症状,有些患者因为消瘦、血糖偏高而去内分泌科,但血糖一直降不下来,消瘦的程度也很严重,有的人皮肤和黏膜呈黄色,被认为是肝胆疾病,如肝炎、胆结石等。其实胰腺肿瘤引起胆管梗阻,导致梗阻性黄疸。
由于神经累犯,胰腺癌晚期疼痛剧烈,很多人主诉下背部和腿部疼痛,医生经常检查是否有腰椎间盘突出和腰肌劳损,但很少认为胰腺有问题。
由于上述原因,约85%的患者在诊断时处于晚期,失去了手术机会。
虽然手术越来越精细,但是越来越有效,越来越安全,但无论手术做得多好,胰腺癌的长期生存率并没有得到质的提高。
在美国胰腺癌是怎么治疗的?
美国学者通过基因检测进一步明确胰腺癌的分子分型和分期系统,从而针对不同类型的胰腺癌制定精确的药物治疗方案;通过由个体患者基因组、蛋白质组、代谢组、疾病数据等组成的准确的临床数据库,整合临床研究和基础研究的数据,进行全局分析,通过准确的诊断实现准确的治疗,可以提高胰腺癌患者的治疗效果。
发表在《柳叶刀》上的一项新研究表明,四个关键基因的突变是影响胰腺癌患者长期生存的主要因素之一。
在此之前,基因和疾病进展之间的存在和模式尚不清楚。这项研究的一个重要区别是它的规模很大:356名可手术切除的胰腺癌患者被纳入研究。
罗切斯特大学医学中心治疗了90名患者。其他患者在达纳法伯/布里格姆妇女癌症中心和斯坦福癌症研究所接受治疗。所有患者肿瘤切除后,科学家从他们的癌症组织和周围正常组织中提取DNA,并对下一代DNA进行测序。
研究主要集中在KRAS、CDKN2A、SMAD4和TP53基因的活性分析。结果显示,3-4个基因突变患者的无病生存率(从手术到癌症复发的时间)和总生存率(从手术到死亡的时间)均差于仅1-2个基因突变的患者。
“这项研究有助于我们了解胰腺癌的分子特征如何影响每个患者的预后,并为我们提供更多的证据来指导患者。更重要的是,它可以帮助我们设计未来的研究,”该研究的主要作者、胃肠癌专家、医学博士Aram Hezel说。
最后,研究人员表明,淋巴结转移的准确分类也是预测可切除患者生存率的有效工具之一。
基因检测在癌症预防中的作用:
说到基因检测,你不得不说一个名人——安吉丽娜·朱莉。朱莉除了她的演艺事业,也就是她切除乳房的抗癌行动,经常被国人提起。
安吉丽娜·朱莉在《我的医疗选择》中写道:
我的医生看了我的基因检测报告,说我患乳腺癌的几率是87%,患卵巢癌的几率是50%,因为我携带了一个“错误”的基因——brca 1。母亲与癌症抗争了近十年,56岁去世,因此,我决定先发制人,通过手术切除双侧乳腺将风险降至最低。
70%的美国人享受包括基因检测在内的健康管理服务,而中国不到0.1%。基因检测在美国的普及取得了显著成效:大肠癌发病率下降90%,死亡率下降70%,乳腺癌发病率/死亡率下降70%。
基因检测对癌症患者更重要
众所周知,癌症发生的机制非常复杂,不同癌症甚至同一种癌症的患者,导致癌症发生的分子机制和组织病理学途径是不同的。
随着基因分子水平研究的发展,大量临床研究表明,特定基因的扩增、突变和表达状态与化疗药物的靶向性和有效性密切相关。因此,需要在用药前进行基因检测,以最大限度地提高用药的有效率,降低药物的毒副作用,避免因用药不当而延误治疗时机。目前化疗总有效率在30%-40%之间,通过基因检测筛选有益患者,有效率可提高到80%。
目前,美国FDA(美国食品药品监督管理局)已授权在用药前检测EGFR、KRAS等基因。另一个权威机构NCCN(美国癌症综合治疗网)已经将EGFR、KRAS、ERCC1、RRM1、HER2等基因检测纳入癌症治疗指南。
癌症基因检测主要针对一些实体肿瘤,如肺癌、乳腺癌、胃癌、食道癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。
靶向药物并不适合所有患者,选择靶向药物前要做基因检测,这样才有针对性,否则可能延误治疗,浪费金钱。再者,靶向药物和其他化疗药物一样,有相应的、不同的副作用,不进行基因检测就盲目检测靶向药物是不合理的。