“很遗憾结婚前没有做婚前检查，怀孕时也没有做检查，如果我知道会这样，我不会让她来到这个世界受苦，然后痛苦地离开。”

在医院病房，28岁的小文告诉病房里的其他人，就在一个小时前，她和丈夫刚刚送走了他们6岁的女儿。对于这个结局，她和老公早就预料到了，只是没想到会这么快，早在女儿出生的时候，医生就已经告诉她，女儿是一个患有严重β地中海贫血的孩子，这是一种遗传性疾病，贫血会在出生后半年左右发生，需要输血维持生命。“大多数孩子都会在童年死去。像吸血鬼一样，这种疾病无情地吞噬着无辜患病儿童的生命力，直到生命在等待死亡。

为什么女儿一出生就得了这么严重的遗传病？在医生的建议下，她和丈夫进行了地中海贫血基因检测，发现两人都是轻度的β地中海贫血。医生告诉她，如果夫妻双方都有地中海贫血基因，那么他们的孩子25%是重度地中海贫血，50%是轻度地中海贫血(基因携带者)，25%是正常的，如果她怀孕了，可以做地中海贫血筛查，确定胎儿是否有地中海贫血。

那么，地中海贫血是什么病呢？为什么这么可怕？让我们了解一下地中海贫血。

1.什么是地中海贫血？

地中海贫血(简称地中海贫血)，又称海洋性贫血，是一种由于基因突变导致血红蛋白(HB)珠蛋白肽链生成受损，血红蛋白组成发生改变，严重者发生溶血和贫血的遗传病。目前我国广西、广东、四川等地区为高发区，根据遗传缺陷的不同可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。

2.地中海贫血有哪些症状？

(1)轻度地中海贫血:轻度贫血或无症状。

(2)中度地中海贫血:轻度或中度贫血，多数可存活至成年。

(3)重型地中海贫血:出生后几天内出现贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良等，表现出特殊的特征(地中海贫血):头大、眼距增宽、鞍鼻、额突、颊突。

3.地中海贫血是怎么遗传的？

地中海贫血是由基因缺陷引起的，正常人有两组血红蛋白基因，一组来自母亲，一组来自父亲，遗传规律如下:如果夫妻双方都有地中海贫血基因，那么他们的孩子25%是重度地中海贫血，50%是轻度地中海贫血(基因携带者)，25%正常。如果夫妻中只有一方是地中海贫血(轻度地中海贫血)的遗传携带者，那么他们的孩子50%是正常的，25%是遗传携带者(轻度地中海贫血)，那么就不会有重度地中海贫血。

4.地中海贫血可以治疗吗？

规范化的终身输血和除铁疗法是目前治疗地中海贫血的主要方法，但只能缓解症状，不能治愈，造血干细胞移植是临床治愈这种疾病的唯一方法，但价格昂贵，难以配骨髓，脾切除或部分脾动脉栓塞可缓解重型地中海贫血患者的贫血症状。

5.地中海贫血可以预防吗？

地中海贫血是一种遗传病，婚前检查和产前诊断可以避免重度地中海贫血儿童的出生，是世界上预防地中海贫血最有效的措施。