你知道谁需要做耳聋基因检测吗?下面跟随康权基因的小编一起来看看吧。
1.需要氨基糖苷类抗生素的人:
在服用链霉素类抗结核药物前,需要检测这些人群是否存在药物性耳聋易感基因,抗生素在我国应用广泛,具有方便快捷的优点,但对少数人过敏,即使用正常剂量或少量药物均可导致听力下降。据不完全统计,我国每年约有400万药敏突变携带者和35万药源性耳聋患者。
通过对耳聋基因检测,可以发现药物性耳聋易感基因线粒体DNA12SrRNA是否存在突变,从而发现潜在的药物性耳聋患者,给予明确、有针对性的用药指导和提示,避免药物性耳聋。
与此相关,这种遗传性药物性耳聋是母系遗传,一个病例的诊断可以指导母系遗传家族的亲属用药。比如聋妈妈生的孩子是药物性耳聋的高危人群,聋爸爸生的孩子是正常人,就不用担心药物性耳聋。
2.需要人工耳蜗植入的儿童:
重度听力损失的儿童需要人工耳蜗植入。耳聋基因诊断对预测植入后的效果有一定的指导作用。
基因检测用于帮助判断康复效果。如果是GJB2基因突变导致先天性听力丧失的儿童,这类儿童的听神经、听觉传导通路、言语中枢通常都是正常的,人工耳蜗植入后会获得良好的康复效果。
将耳聋的遗传诊断与新生儿听力筛查相结合,可以发现一些高危耳聋新生儿和晚发型耳聋新生儿。
例如,线粒体基因突变的儿童和EVAS(大前庭)儿童可能因出生时听力正常而显示“错过筛查”,因此这些耳聋高危儿童不能早期发现。
据不完全统计,中国约有30万对育龄夫妇生育一个聋哑孩子。他们面临着再生一个聋子的风险,他们迫切需要了解耳聋的确切原因,需要相应的产前耳聋基因诊断技术来避免耳聋的风险。对于这样的夫妇,在这个阶段,聋孩子的概率可以从25% ~ 50%降到父母再生育时的最低(接近于零)。
3.疑似家族遗传的听力正常的人:
听力正常者的家庭中有不明原因或明确遗传性耳聋的患者。
虽然听力表现正常,但可能是耳聋基因的携带者。
比如常染色体隐性耳聋,通常在返祖现象中,有三分之二听力正常的人是耳聋基因的携带者,所以这三分之二的人在以后生育时需要谨慎。如果生下一个聋哑基因携带者,有25%的概率生下聋哑孩子。
耳聋基因检测为计划生育和优生优育政策提供了技术支持和支持,给越来越多的聋人家庭带来了福音。