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聚焦乳腺癌:家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变的检测
发表时间:2021-06-09     阅读次数:     字体:【

乳腺癌作为一种严重影响女性身心健康甚至危及生命的恶性肿瘤,近年来发病率逐年上升,已成为我国女性健康的“头号杀手”。

中国女性乳腺癌的发病率明显更年轻,据专家介绍,我国女性乳腺癌发病年龄从30岁开始上升,发病后就诊相对较晚,约35%的患者处于中晚期。

BRCA1/2基因突变,会导致患乳腺癌的风险增加

BRCA1和BRCA2是人类肿瘤抑制基因,如果BRCA1/2基因的特定位点发生突变,BRCA1/2基因产生的肿瘤抑制蛋白会相应改变,正常DNA修复的功能受到限制,因此,细胞更容易积累有害的DNA损伤,最终导致肿瘤的发生。

BRCA1/2基因与遗传性乳腺癌:

好莱坞著名女演员安吉丽娜·朱莉于2013年5月14日宣布,她从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因BRCA1,患乳腺癌的概率高达87%,为了预防乳腺癌,她进行了预防性双侧乳房切除术,乳腺癌的概率将从87%降低到5%。

安吉丽娜朱莉向公众公布自己的诊疗经验,希望引起大家对乳腺癌和癌症相关基因BRCA的关注,希望大家尽早关注乳腺癌,尽早预防、发现和治疗,保护乳房健康!

如果乳腺癌患者检测到BRCA1/2基因突变,那么患者的近亲也应该接受BRCA1/2基因检测,以确定他们是否是BRCA1/2基因突变的携带者,从而选择有针对性的风险控制方案。

乳腺癌基因检测人群:

1.家庭中有发病年龄≤45岁的乳腺癌患者;

2.家里有男性乳腺癌患者;

3.家庭中除一名乳腺癌患者外,还有一名或多名患乳腺癌的近亲属;

4.乳腺癌患者有卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌或家族史的家族;

5.家族中双侧原发性乳腺癌患者,BRCA1/2基因突变的家庭成员。

目前,BRCA1/2基因已在欧美国家家族性乳腺癌患者及其健康女性家庭成员中常规检测到。

我应该怎么做才能远离乳腺癌?

1.吸烟戒烟、酗酒等不良生活习惯是乳腺癌的影响因素。

2.饮食方面,脂肪摄入过多会影响人体的激素水平,所以要注意营养平衡。

3.对于有癌症家族史的女性,必须定期进行体检和基因筛查,一旦发现问题,应尽快进行干预和治疗,做出明确诊断。

 
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