中国是世界上出生缺陷高发国家之一，每年出生缺陷80-120万；平均每20分钟就有一个唐氏综合症的孩子出生，每6分钟就会诞生一个神经管畸形；如此惊人的数字为我们敲响了警钟，孕前检查的重要性可想而知。

生一个健康的宝宝是每一个准妈妈和爸爸的愿望，那么如何预防出生缺陷呢？孕前检查有多重要？孕妇还需要做哪些项目？下面，给你一一解答。

预防是遗传病的关键：

为了预防隐性遗传疾病，基因检测至关重要，隐性遗传病根据基因在染色体上的位置不同，可分为常染色体隐性遗传病和性染色体隐性遗传病。

1、常染色体隐性遗传病

当患者的父母双方都是致病基因携带者或者一方是携带者，另一方是患者时，后代就会发病，男女发病机会均等。近亲繁殖后代的发生率显著增加。

如果父母双方都是致病基因携带者，那么他们每次怀孕的后代有25%是正常的，25%是患者，50%是致病基因携带者。

常见的常染色体隐性遗传疾病包括糖原贮积病、脂质贮积病、粘多糖贮积病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、白化病、半乳糖血症等。

2、X性染色体隐性遗传病

X性染色体隐性遗传病，即致病基因位于X染色体上，男性只有一条X染色体，当这条X染色体携带致病基因时就可以导致，而女性有两条X染色体，需要同时拥有一对致病基因。

这种遗传病的特点是女性携带致病基因而男性患病的交叉遗传规律，即女性携带者将致病基因传给其儿子，患者多为男性，常见疾病有血友病、进行性肌营养不良、红绿色盲、严重联合免疫缺陷病、蚕豆病等。

预防有异常遗传缺陷的孩子只能做基因诊断

随着分子诊断技术的提高和基因解释的深入，目前人类可以诊断出4000多个单基因突变。

据大样本统计，我国每100对夫妇中有12对同时携带相同的隐性致病基因，其子女在家庭中患隐性遗传病的概率较高。

如果能在孕前进行相应的基因诊断，了解致病基因，就可以通过孕后产前诊断避免出生缺陷儿

除了遗传病检测，孕妇还需要做哪些检测？

叶酸代谢能力检测，耳聋基因测试...面对医生的推荐，孕妇应该如何选择？

叶酸代谢能力检测:

有的人常规剂量达不到推荐指标:★ ★ ★ ★孕期准备和怀孕前三个月，孕妇需要补充足够的叶酸，防止胎儿神经管缺陷。

对于一般人群，常规补充剂量是足够的，但如果叶酸代谢水平相关的基因发生突变，代谢能力就会不同。

妊娠期耳聋基因筛查:

推荐指标:★ ★ ★很多准妈妈在产检时都会遇到耳聋基因筛查。通常选择四个基因的二十多个位点进行分析。

无创产前筛查:

必要的产前诊断方法推荐指标:★ ★ ★ ★无创DNA产前筛查只需抽取孕妇静脉血，即可了解胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕托综合征(T13)。到目前为止，染色体疾病还没有有效的治疗方法。因此，降低儿童染色体病风险的最好方法是通过产前基因咨询和产前筛查，尽早发现和解决问题。

为了生下更健康的一代，计划生孩子的父母有必要做基因检测，这不仅是为了避免将缺陷基因遗传给孩子而带来的一系列麻烦，也是优生优育的必要保证。