唐氏综合征是目前最严重的出生缺陷之一，也称为“21-三体综合征”或唐氏综合征，主要由母体卵子21号染色体不分离引起。

　　2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，意在象征唐氏症患者的独特性——21号染色体三体。

　　我国每20分钟就有一名唐氏儿童出生，因此对准妈妈进行规范的产前筛查对预防唐氏儿童的出生具有重要意义，随着生育开放在我国的普及，高龄孕妇越来越多，孕期唐氏综合征的筛查更应引起重视。

　　“唐宝宝”，有问题的不仅仅是“智力”

　　很多人认为孩子只有智障，其实这只是一个方面，主要伴有严重的身体发育异常，半数以上的患者伴有先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出、囊性淋巴管瘤等生理缺陷。随着年龄的增长，他们无法照顾自己，目前也无法治愈，唐氏综合征患者的平均寿命只有16.2岁，孩子一旦出生，就会给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

　　谁更容易怀上唐宝宝？

　　1.高龄妊娠：唐氏综合征按遗传分类可分为标准型、嵌合型和易位型，唐氏综合征的孩子90%以上都是标准型，大部分源于卵子形成时21号染色体未分离。

　　卵巢功能下降与年龄增长呈正相关，由于老年孕妇卵巢年龄越来越大，生殖细胞或受精卵在细胞分裂过程中容易发生染色体分离或染色体畸变，所以不管生不生二胎，都不要太晚！

　　2.叶酸补充不足：孕妇叶酸缺乏是胎儿神经管缺陷的重要原因，叶酸缺乏或代谢紊乱可导致DNA低甲基化，进而导致染色体非分离DNA，妊娠早期补充叶酸，提高血浆叶酸浓度，保持染色体稳定，可以降低唐氏综合征的发病率。

　　3.孕前发热：有研究认为，病原微生物感染引起的发热会对母亲造成伤害，治疗感染的药物也可能对胚胎形成特定时期的某些染色体产生不良影响，导致出生缺陷。

　　4.多次人工流产：研究发现多次人工流产(3次以上)是唐氏综合征的危险因素。虽然流产只破坏了子宫内膜的功能层，但反复刮宫容易破坏子宫内膜的基底层，影响细胞的生长分裂和日后受精卵的着床。

　　多次流产引起的唐氏综合征也与多次妊娠引起的卵巢功能和卵子质量下降有关，负压吸宫和药物流产都会破坏女性自身的防御屏障和子宫内膜，对生殖系统及其功能造成潜在的损害。

　　5.环境因素：家里装修或者买新车、化妆等活动都会让妈妈接触到苯等化学物质，研究证实，苯接触者的染色体畸变率明显高于非接触者。

　　长期接触高浓度的苯可引起人体外周血淋巴细胞的细胞突变和不断的染色体畸变，从而导致出生缺陷。化妆品和染发产品中所含的有毒化学成分，大量的毒物可以通过头发的头皮进入血液循环，通过胎盘屏障进入子宫，从而危及胎儿，导致神经系统发育异常。

　　怀孕期间如何筛查唐氏子女？

　　康权基因无创DNA检测技术通过采集孕妇外周血10毫升，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术结合生物信息分析，可以准确获得胎儿染色体非整倍性的风险率，即21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，可以大大降低检查结果的假阳性率。