一项新的研究揭示了基因突变如何促进几种人类癌症中侵袭性肿瘤的生长，包括白血病、神经胶质瘤和黑色素瘤，斯克里普斯研究所副教授ErosLazzerini Denchi和纽约大学医学院的AgnelSfeir共同组织了这项研究，他们说，“我们已经发现了这种突变导致癌基因肆虐的机制，这表明人们确实患有肿瘤。”

　　发表在《细胞报告》上的这项研究也提出了一种通过靶向一种重要酶来杀死这些肿瘤的方法。

　　令人费解的发现：

　　研究人员研究了一种编码POT1蛋白的基因突变，在正常情况下，这种蛋白质沿着染色体末端(端粒)形成一个保护性的“帽”结构，以防止细胞意外伤害DNA和有害突变。

　　POT1对细胞非常重要，缺乏功能性POT1的细胞会死亡，而不是传递POT1突变，这些细胞的应激会导致ATR酶的激活，从而启动程序性细胞死亡。

　　在这种背景下，科学家发现在几种人类癌症中存在影响POT1蛋白的周期性突变。

　　LazzeriniDenchi说:“不知何故，这些细胞(缺乏功能性POT1)找到了生存和增殖的方法，“我们认为，如果我们能够理解这是如何发生的，也许我们可以找到杀死这些细胞的方法。”

　　事情不会单方面造成，研究人员发现，当POT1突变伴随p53基因突变时，癌症就会出现，LazzeriniDenchi说，“这些细胞不再具有自发死亡的机制，小鼠已经发展成严重的侵袭性胸腺淋巴瘤。”

　　著名的肿瘤抑制基因P53就是一个狡猾的帮凶，当突变发生时，p53忽略ATR引发的保护性细胞死亡反应。

　　因此，如果没有POT1形成的保护性“帽”结构，染色体就会聚集在一起，发生DNA重组，从而带动更多的突变积累。这些突变细胞继续增殖并形成侵袭性肿瘤。

　　这些发现促使整个团队思考杀死肿瘤的新策略。

　　科学家知道，所有细胞，包括癌细胞，如果失去ATR都会死亡，由于突变POT1的肿瘤ATR表达较低，研究人员认为清除剩余ATR的药物可能会杀死肿瘤而不损伤健康细胞。LazzeriniDenchi说，“这项研究表明，通过思考最基本的生物学问题，我们将能够找到治疗癌症的新方法。”