自闭症，又称孤独症或自闭症障碍，是广泛性发育障碍(PDD)的代表性疾病，很多人错误地将自闭症与内向、不合群的性格联系在一起，但自闭症并不是心理问题，而是由于大脑发育异常而导致的先天性遗传病，既然是遗传病，我们能通过基因检测找到导致自闭症的基因吗？

什么是自闭症？

自闭症，又称自闭症、孤独感障碍等，是一种遗传信息复杂的神经系统疾病综合征，是广泛发育障碍的代表性疾病。一般分为五类，即孤独障碍、雷特综合征、儿童期解体障碍、阿斯伯格综合征和分类不明的发育障碍。其中，孤独障碍和阿斯伯格综合症较为常见，关于自闭症的患病率有不同的报道，一般认为是2 ~ 5/万左右，男女比例约为3: 1 ~ 4: 1。

这种疾病的原因是什么？

多年来，研究人员一直在努力探索自闭症的原因，自闭症是一种复杂的多基因疾病，每个患者都有不同的病因。有的是由单个基因作为疾病的主要原因引起的，有的是由多个基因的共同作用引起的，还有的是环境因素对心理调节通路的异常调节，这些共同导致了自闭症的发生。

复杂的病因导致个体之间的巨大差异，这使得传统技术很难根据病因进行诊断，没有明确准确的病因分析，很难找到针对性的治疗方法，这也是自闭症患者对治疗失去信心的原因之一。张三和李四都患有自闭症，但他们的病因可能有很大不同，这些差异的结果就是，药A对张三有用，张三一可以好好吃，但对李四完全没用，甚至适得其反。

例如，在小鼠动物模型中，当Shank2基因的外显子6和外显子7缺失时，小鼠具有类似自闭症的表型，NMDAR功能和相关信号减弱。病例2:然而，当Shank2仅缺失外显子7时，小鼠仍表现出相似的自闭症症状，但不同的是NMDAR功能表现出功能亢进的异常现象。

所以如果A药可以弥补病例1的信号减弱，B药可以使病例2的NMDAR功能亢进现象恢复正常，如果只靠患者的症状，无法确定是用药A还是用药b，如果用错了，结果会一无是处，甚至完全不一样！

目前，关于自闭症的发病机制有很多不同的观点，但基因在起作用肯定是错误的。通过全基因测序、基因解码研究人员发现，越来越多的自闭症患者神经功能调节基因的信息异常是自闭症的内在机制，其中突触信息传递障碍是重要的一环，突触结构异常或失衡会引起大脑功能障碍，从而导致自闭症。没有基因检测技术，很难区分复杂神经网络异常的数量和质量，借助致病基因识别，对这种复杂疾病的分析变得清晰可行。

自闭症患者的临床表现有哪些？

根据人类基因序列变化与疾病表征数据库，疾病一般在36个月内开始发病，主要表现为三种核心症状，即社交障碍、沟通障碍、狭隘兴趣和刻板重复行为。

社交障碍：

患有这种疾病的孩子在社会交往中存在质的缺陷，主要表现在他们仍然避免眼神交流，经常不回应父母的呼唤，对父母没有依恋，缺乏与同龄孩子互动或玩耍的兴趣，没有以适当的方式与同龄孩子互动，没有与他人分享快乐。

交流障碍：

1.非语言交流障碍:患有这种疾病的儿童经常哭泣或尖叫，以表达他们的不适或需求。

2.言语交流障碍:患有该病的儿童在言语交流方面存在明显障碍，包括语言理解能力受损、言语发育迟缓或不发达、言语形式和内容异常、言语应用能力受损等。

狭隘的兴趣：

患有这种疾病的孩子对大多数孩子喜欢的玩具和游戏不感兴趣，但对一些通常不作为玩具使用的东西特别感兴趣，比如轮子和瓶盖等圆形可旋转的东西。

其他症状：

大约3/4患有这种疾病的儿童智力低下。大约有1/3-1/4的儿童患有癫痫。有些孩子可能在智力低下的同时也有“自闭症天赋”，比如在音乐、计算、日期计算、机械记忆、背诵等方面表现出非凡的表现，被称为“白痴学者”。

哪些人需要确定自闭症的基因？

1.自闭症相关临床表型患者；

2.疑似自闭症相关临床表型患者；

3.有自闭症家族史的人；

4.生育过自闭症儿童的夫妇；

5.想了解自己自闭症的人；

6.自闭症高发地区的人们。