我在网上看到这样一个故事:一个人做了基因检测,同时做了各种血常规;基因检测的结果是他有2型糖尿病的风险,但临床医生根据检测结果认为是无稽之谈;过了一段时间,这个人表现出了糖尿病的症状,最终通过及时的干预摆脱了糖尿病的困扰。
目前在我国,即使是医学专业人士也未必完全了解基因检测,更不要说将基因检测结果纳入医学诊断体系,并充分重视其预测意义,但是,以基因检测发展较早的国家为例,美国早在20年前就将基因检测应用于疾病的治疗。
基因检测有坚实的科学基础
基因是人类遗传信息的物质基础,是我们遗传信息的最小单位,人类基因组中大约有39000个基因,基因是线虫或果蝇的两倍,人类基因的数量比我们想象的要少,原本预计是10万+,基因与疾病的关系不是一对一的,而是非常复杂的。
诺贝尔奖得主苏苏姆·通内加瓦博士说:除了创伤,所有人类疾病都与遗传损伤有关,2008年10月下旬,《时代》杂志评选“50项最重要发明”,“基因检测”排名第一。
基因的强大力量:家族遗传病
现代医学认为,疾病是由外在因素(生活方式、社会、环境和医疗)和内在因素(遗传因素)共同决定的,外部因素通过内部因素起作用,有些疾病有家族易感基因,携带某些疾病易感基因的人在外界因素下容易诱发此类疾病。
1.糖尿病:如本文开头所述,糖尿病具有明显的遗传易感性(尤其是II型糖尿病),糖尿病家庭的糖尿病患病率明显高于无糖尿病家庭,父母是糖尿病患者,子女患糖尿病的几率是普通人的15
~ 20倍。
2.乳腺癌:乳腺癌也有明显的家族遗传倾向。流行病学调查显示,5% ~ 10%的乳腺癌是家族性的。近亲患乳腺癌,患病风险增加1.5 ~
3倍;如果有两个近亲患乳腺癌,患病率会增加7倍。
3.高血压:如果父母双方都患有高血压,子女将来患高血压的概率高达45%;如果父母一方患有高血压,孩子患高血压的概率为28%;然而,孩子血压正常的概率只有3%。
4.胃癌:胃癌患者的一级亲属(即父母、兄弟姐妹)患胃癌的平均风险是普通人群的3倍,以著名的拿破仑家族为例,他的祖父、父亲和三个姐妹都死于胃癌,包括他自己在内的整个家族有七个人都患有胃癌。
5.结直肠癌:结直肠癌已成为中国五大癌症之一,约20%的结直肠癌患者有家族史。
易感基因检测,筛选“基因地雷”
疾病易感基因检测就是在你健康的时候发现隐藏的“基因地雷”,告诉你未来可能发生疾病的风险。目的是早知道早预防,让本该生的病不会发生,很少或很晚。现在,通过基因检测可以提前发现1100多种疾病的潜在风险。
易感基因检测可以降低家族遗传病的发病率
1994年,美国率先在部分人群中开展结直肠癌基因筛查,经历了10多年的发展,截至2005年底,美国已有500多万人接受了基因检测,家族性结直肠癌和乳腺癌的发病率分别下降了90%和70%。
易感基因检测节省医疗费用
在加拿大,一些肿瘤的基因检测已经成为一种常规检测方法,所有费用都由国家支付。经过健康经济学家的计算,他们发现对肿瘤等一些疾病的早期有效预防远比后期治疗便宜。
一个没有任何痛苦的基因检测,可以告诉你几年甚至几十年后可能发生的疾病,指导你以后每天管理好自己的健康,让你一生远离重大疾病。