卫生计生委关于我国出生缺陷防治的报告显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，是发达国家的3倍；8000多万残疾人中，70%是出生缺陷所致，每年新增出生缺陷儿童约90万。

　　出生缺陷是指在形态、功能代谢、精神行为等方面的异常，这发生在婴儿出生前母亲的胃里，五种最常见的出生缺陷和残疾是唇裂、神经管畸形、多指畸形、先天性心脏病和脑积水。

　　出生缺陷的原因是复杂的，包括遗传、药物、化学和物理因素，如基因突变、孕期感染某些病原体、接触有害物质、各种辐射、烟酒环境等。

　　以下是四个主要因素

　　1.遗传因素：父亲或母亲的异常基因遗传给后代，导致胎儿先天遗传缺陷。

　　2.母体因素：母体营养缺乏或营养过剩会引起胎儿发育异常，比如孕妇叶酸缺乏会引起胎儿中枢系统畸形。

　　3.药物因素：从受孕后18天到12周，母亲使用的药物可能会导致胎儿畸形，比如痤疮类化妆品中的异维a酸、抗癫痫药、血管紧张素转换酶抑制剂等降压药都会对胎儿产生不良影响。

　　4.物理、化学和生物因素：在受精卵形成过程中，各种物理、化学或生物原因都可能引起基因突变或基因重组，物理致畸因素包括辐射、噪声、高热等。化学因素是指孕妇接触有害(有毒)化学物质，如装修房屋中的杀虫剂和甲醛。

　　据统计，我国每年因神经管畸形死亡造成的经济负担超过2亿元，唐氏综合征的治疗费用超过20亿元，如果先天性心脏病患儿全部得到治疗，每年的治疗费用将高达120亿元。出生缺陷和残疾不仅日益成为影响人口素质的重要问题，也给家庭和整个社会带来巨大负担。

　　就我们普通人而言，我们能做些什么来预防出生缺陷呢？特别是准备二胎时，父母大多年龄偏大，出生缺陷风险明显增加。

　　新生儿出生缺陷的三级预防

　　初级预防：病因预防，夫妇在备孕期间进行遗传咨询和检测，并在备孕前进行必要的检查，以了解他们目前的状态是否适合生宝宝。

　　二级预防：产前诊断，怀孕后，如果通过不同方式发现异常胎儿，可以终止妊娠，预防出生缺陷。

　　三级预防：后期预防，宝宝出生后，需要进行相关的新生儿疾病筛查、听力筛查等，并及时纠正出生缺陷，有些缺陷经过针对性的治疗可以取得更好的效果和结局。

　　通过对人类医学遗传学的深入研究，揭示出几乎所有的疾病都含有遗传因素，换句话说，基因检测和基因咨询是降低出生缺陷发生率的有效手段。