基因检测是通过测序等手段检测基因位点,一般理解每个人的基因都有30亿个编码,所谓的基因座指的是这30亿个中的某个位置,如果一个人的基因密码与大多数处于某个位置的人不同,那就是基因异常。
基因检测真的是这样吗?那为什么有那么多正规医院进行基因检测呢?这是因为医院进行的基因检测和文章开头提到的基因检测不是同一级别的基因检测。
具体来说,基因检测的应用类型可分为:科研级、临床级、消费级,其严肃专业程度由高到低。
科研水平:基础研究、药物研发、生物样本库
临床层面:生殖健康、临床辅助诊断、遗传病和癌症辅助筛查、罕见病筛查、个性化用药
消费者层面:祖传分析、皮肤特征、饮酒量、美容基因、抗霾指数等。
临床基因检测有哪些应用?
基因检测可以辅助医生进行临床诊断,从传统治疗转向个体化治疗。一般来说,应用程序可以归纳为以下几类:
疾病的早期诊断:
在了解基因突变与相关疾病关系的前提下,基因检测可以用于某些疾病的早期诊断,当一个家庭成员进行了诊断测试,发现可以明确解释疾病风险的基因变化时,其他有密切血缘关系的家庭成员可以对这一特定基因进行预测性测试,一生可检测一次,但特异性基因变异的发病风险与目前对特定疾病及其风险基因功能的认识密切相关。
个性化用药和个性化治疗:
一个常见的临床现象是,同一种药物对不同患者的疗效差异很大,有的人疗效好,有的人疗效一般,有些人使用它没有副作用,而另一些人反应强烈。
基因检测可以发现与药物反应相关的基因是否存在突变,预测患者对不同药物的不良反应程度,对临床治疗起到指导作用。
医生可根据基因检测结果,在药物选择、剂量控制、联合用药等方面提出适合每位患者的个体化用药方案,从而提高药物疗效,降低药物毒副作用。
治疗效果与多种因素有关,究其外部原因,人与人之间的待遇差异主要受遗传因素的影响。基因检测有助于实现个体化治疗,提高疗效,减少不良反应的发生。
疾病风险预测:
基因检测可以实现“早发现、早预防、早治疗”,从而降低疾病的发病率、致残率和死亡率,基因导向的预防保健和治疗将是未来中国人医疗健康模式的必然选择。
疾病易感基因检测主要针对多基因疾病的遗传风险预测,如阿尔茨海默病、高胆固醇血症、高血压、糖尿病、脑卒中、冠心病等常见疾病。