医学研究表明，痛风发作有三个核心因素:遗传、外界环境和生活习惯，在生活习惯和外界环境相似的情况下，有的人会得痛风，有的人不会，这是遗传学起作用的关键因素。

　　除了外伤，所有的疾病都与基因有关。-诺贝尔奖获得者苏苏姆·通加瓦博士

　　因此，可以说痛风是一种遗传性疾病，然后，下一步就是要知道痛风的病理是什么。

　　据研究，痛风是由高尿酸血症引起的，从血液中沉淀出来的尿酸盐结晶尿酸过高沉积在关节处引起急性炎症，导致痛风发作，另一方面，高尿酸血症主要是由嘌呤代谢紊乱和/或尿酸排泄不畅产生的尿酸过多引起的。

　　有两个重要的环节，一是尿酸生成过多，二是尿酸排泄不畅，导致尿酸积压，血尿酸过高，研究表明，原发性高尿酸血症约90%是由尿酸排泄不畅引起的，这与遗传异常直接相关。

　　正常情况下，人体约70%的尿酸通过肾脏排出，约30%从肠道排出，肾脏和肠道是尿酸排泄最重要的两个器官，尿酸在肾脏和肠道的排泄由两个功能决定:分泌和重吸收，如果分泌增加和/或重吸收减少，尿酸排泄会更多，反之亦然。

　　人体尿酸，约70%由肾脏排出，约30%由肠道排出

　　ABCG2基因是一个在尿酸排泄中起重要作用的基因，影响肾脏和肠道的分泌功能，除在肾近曲小管刷状缘膜表达外，在小肠上皮细胞顶膜也有表达，它编码一种酶(尿酸转运蛋白)，参与尿酸的顶层分泌，帮助尿酸从肾脏和肠道排出。

　　如果ABCG2基因异常无效，会导致肾脏和肠道尿酸分泌减少，从而减少尿酸排泄，导致血尿酸升高。

　　URAT1基因是影响尿酸排泄和控制肾小管尿酸重吸收功能的另一个重要基因，在肾皮质靠近小上皮细胞的膜侧大量表达。尿酸通过弯曲小管上皮细胞近端的无机阴离子(Cl-)和有机阴离子(乳酸盐和盐酸盐)的交换，从管腔重吸收到上皮细胞。

　　如果URAT1基因异常，会大大增加尿酸的重吸收，导致尿酸排泄减少，体内尿酸水平升高。

　　肾脏尿酸排泄由分泌和重吸收决定

　　国际最新研究发现，痛风相关基因有30多个，影响痛风发作的各个环节，包括尿酸生成、尿酸排泄、炎症信号传递等。这也解释了为什么有些人得了痛风，吃同样的药，而有些人没有。

　　比如别嘌醇是一种抑制尿酸生成的药物，但如果你的致病基因问题是尿酸排泄，效果可能就不好了。这时，你应该使用促进尿酸排泄的药物，如苯溴马隆和丙磺舒。苯溴马隆和丙磺舒通过抑制肾小管重吸收增加尿酸排泄。同理，如果你的致病基因问题在于尿酸分泌，那么使用这两种药物也不会有效。

　　此外，市场上没有专门针对你的致病基因的药物的可能性更大。

　　每个人的基因都不一样，每个患者的致病基因(组合)也不同，因为每个人的基因不同，每个患者的致病基因(组合)也不同。更重要的是，痛风和高尿酸血症往往是多个致病基因在多个环节，即多个靶点作用的结果，但现有的药物大多只能在某一环节作用于特定致病基因，称为单靶点治疗。

　　这就是为什么痛风高尿酸血症现在被称为难治性疾病，起初治疗有效，尿酸下降，但一段时间后，或停药，效果减弱，尿酸迅速回升。

　　因此，只有通过基因检测，鉴定自身致病基因，针对致病基因制备特异性个体化药物，进行多靶点精准治疗，才能从根本上消除痛风。因此，“检测基因消除痛风”的精准医疗是治愈痛风的希望。