自闭症又称孤独症或自闭症谱系障碍(ASD)，作为儿童的一种发育障碍，是一种由脑功能受损引起的发育障碍，通常在两岁前就能发现，其发病率已占全球的4%。

　　儿童孤独症的核心表现为:社会交往障碍、沟通障碍、兴趣狭窄、行为刻板重复，且多为智力发育落后、不平衡。

　　自闭症有很高的遗传背景：

　　1.双胞胎研究表明，单卵双胞胎中自闭症的共患病比例高达61%~90%，兄弟姐妹中的再患病率估计约为4.5%。

　　2.自闭症在同一家庭中再次出现的概率(8%-25%)明显高于正常人(约1%)。

　　3.男女比例为4: 1，女生症状比男生严重。

　　4.父母生育年龄越高，风险越高。

　　儿童自闭症基因检测内容：

　　检测到27个易感基因和41个与自闭症相关的突变位点，如RELN、FOXP2、AUTS2和DRD2基因。

　　自闭症基因检测推荐人群：

　　1.不合群的孩子；

　　2.有明显自闭症症状的儿童或婴儿；

　　3.有家族史或生过自闭症的夫妇；

　　4.婚前、孕期、产前对夫妻进行健康检查。

　　自闭症基因检测：

　　1.自闭症全基因组测序有助于自闭症的早期诊断和干预；

　　2.寻找遗传致病基因，设计针对性的个体化治疗；

　　3.对有家族史或生过孩子的夫妻进行生育指导。