癌症是一种基因疾病，由于各种遗传因素或后天环境刺激，基因发生了突变，一些突变改变了参与调节细胞生长和与组织环境相互作用的方式，促进了细胞不可控的恶性增殖，最终成为癌细胞，即癌症。

　　科学家已经确定了一些特定的肿瘤DNA变化，因此肿瘤患者可以通过基因检测找到突变位点，为副作用较小的患者制定更有效的靶向和免疫治疗方案，进行家族癌症风险评估。

　　什么是癌症基因检测？

　　人类的DNA是遗传物质的载体，基因是真正有意义的DNA片段。许多类型的遗传变化可能发生在癌细胞中，主要包括:

　　1)DNA变化:碱基替换、插入或缺失、拷贝数变异和重排；

　　2)mRNA的变化；

　　3)蛋白质的变化。

　　遗传肿瘤基因检测:

　　比如BRCA1/2基因，有BRCA1/2基因突变的女性不仅患乳腺癌的风险增加，患卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌和黑色素瘤等其他疾病的风险也增加。BRCA1/2基因突变的男性患乳腺癌和前列腺癌的风险增加。

　　临床基因检测:

　　包括化疗、靶向和免疫。通过检测肿瘤信号通路中特定基因的碱基替换/插入缺失/拷贝数变异/融合；以及免疫治疗相关的生物标志物，如TMB、PD-L1、MSI等。，从而为特定患者找到有效的药物或方案。目前可选择相应的检测项目指导实体肿瘤的后续治疗，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌等。

　　肿瘤基因检测适用人群？

　　遗传肿瘤基因检测:建议有家族史的癌症患者或其家属进行生殖系突变检测。

　　临床基因检测:推荐病理证实为恶性肿瘤的患者以及需要制定后续治疗方案的患者。

　　实体瘤患者基因检测的临床意义：肿瘤治疗已进入个体化“精准”治疗时代。

　　通过基因检测，可以快速、科学地预测药物疗效和副作用，避免过度用药，选择合适的肿瘤靶向药物、化疗和肿瘤免疫治疗方案。