“我又要减肥,不然变成肥猪了,吃饭是生活的乐趣!谁和你的基因一样好,怎么吃它们都不胖,羡慕死我了。”基因这个词并不陌生,我们也经常听说,但是你真的了解基因和基因检测?
1.什么是DNA?DNA是脱氧核糖核酸的缩写,是由数亿个碱基组成的长序列,人体的碱基分为A、T、C、g四种类型,DNA的结构通常是双螺旋的形式。
2.什么是基因?大约1%~2%的DNA序列可以控制蛋白质的合成,而这一小部分DNA序列被称为基因,人类有两万多个基因。
3.什么是染色体?染色体是由DNA双螺旋组成的三维结构,正常人群有23对染色体,分别来自父亲和母亲,男性性染色体为XY,女性性染色体为XX。
4.什么是遗传?父母通过基因把自己的特点传给孩子,孩子总是和父母相似,世代相传,这叫遗传。
5.什么是基因检测?基因检测是指从人体口腔黏膜脱落细胞中提取遗传物质DNA并测序,从遗传学角度判断其是否易患疾病,预测未来疾病风险,为受试者预警常见疾病风险,给予有针对性的健康干预指导,从而积极改善自己的生活环境和生活习惯,预防和避免重大疾病的发生。
6.基因为什么会导致疾病?
①获得性基因突变;
②正常基因与环境的相互作用;
③遗传缺陷。
7.基因检测和医院常规体检有什么区别?
常规体检通常每半年或一年进行一次,检查你现在是否生病,为临床治疗争取时间,基因检测一辈子只需要对同一项目进行一次,就是预测受试者的内在风险,通过专业医生的指导,让受试者关注自己的日常生活和饮食习惯,从而防止致病基因的表达,为重大疾病的预防争取时间。
简单来说,有些例行检查是找“结果”,而基因检测更多的是找“原因”。
8.为什么要做基因检测?
所有的疾病都与基因有关,基因是携带遗传信息的DNA分子的功能片段,是传递遗传信息的物质。基因主宰生命,这是生命死亡的根源。
①预测医学:能准确预测健康期和亚健康期的疾病风险;
②疾病预防:疾病=内因+外因,通过了解内因,可以有效避免外因的影响,从而降低患病风险。
③健康管理:如果通过基因检测知道自己有一些疾病易感基因,可以积极改善环境和生活习惯,做好自己的健康管理;
④个性化医疗服务:通过基因检测,提醒大家慎用哪些药物,既大大减少了不必要的医疗费用,又提高了疗效,避免对人体造成更大的伤害。
9.生病的人还得做基因检测?
对于有首发症状的患者,基因检测可以帮助临床诊断,根据易感风险基因的携带情况,弥补易感基因导致的功能缺陷,从而进行相应的治疗,防止病情进一步恶化。
例:乳腺癌风险为基因检测。
①对乳腺癌风险的早期认识:基因检测乳腺癌的遗传风险可以通过检测与乳腺癌相关的位点来评估。基因检测表示乳腺癌遗传风险高的人可以尽早规避乳腺癌的危险因素,延缓或预防乳腺癌的发生。
②指导个性化生活:不健康的生活方式也是乳腺癌的危险因素,当基因检测的结果显示乳腺癌高危时,需要避免相关的不健康生活方式。保持心态平和,保持相对内分泌平衡,平衡饮食,避免不良环境,积极治疗良性乳腺疾病。
③乳腺疾病辅助诊断:基因检测(高风险或低风险)可作为乳腺疾病的辅助诊断方法,其结果可为医生提供一维判断依据。
④指导合理用药:基因检测可提示个体对某些药物的敏感性和毒物的代谢能力,指导合理用药,尤其是雌激素相关药物的安全使用和人体解毒代谢相关药物的使用。
⑤有助于预测后代风险:约15%-20%的乳腺癌患者有家族遗传史。
10.基因检测的过程是什么?
样本采集、DNA提取、实验室质量控制、基因测序、数据分析、报告生成、报告传输和报告解释。