中国是一个出生缺陷大国，我国每年出生人口约1600万至2000万，出生缺陷发生率为5.6%，其中遗传代谢性疾病儿童40万至50万，根据我国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果，我国近3000万个家庭生育了出生缺陷和先天性残疾儿童，遗传性疾病成为儿童死亡或残疾的主要原因。

　　什么是遗传代谢病？

　　1.常见遗传代谢性疾病1000多种；

　　2.IEM在不同种族或地区新生儿中的总体发病率可达千分之一-千分之一；

　　3.多为单基因遗传病(基因检测可准确诊断)；

　　4.80%为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或X连锁性遗传和线粒体母系遗传；

　　5.包括糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、核酸代谢异常、细胞和器官异常等疾病。

　　遗传代谢性疾病的危害：

　　遗传代谢病是由于遗传缺陷导致体内营养物质代谢不足而引起的疾病，已经发现了多达500种常见的遗传代谢疾病，我国是出生缺陷高发国家，每年约有40-50万遗传代谢性疾病患儿出生，遗传代谢性疾病会对身体的各个器官造成很大的伤害。当孩子出现典型症状时，对身心的伤害是不可逆的。

　　此外，遗传代谢性疾病的症状容易与其他疾病混淆，容易漏诊。

　　如果家里没有遗传性代谢疾病，宝宝需要筛查吗？

　　是的，都需要筛查新生儿疾病，大多数遗传代谢性疾病属于常染色体隐性遗传，即使没有家族史，也有患病风险。

　　目前大多数先天性遗传代谢病新生儿来自父母正常的家庭，出生时看起来可以正常，很难早期发现。如果夫妻双方都是某种遗传代谢病的携带者，下一代成为遗传代谢病基因携带者的几率为1/2，患遗传代谢病的几率为1/4。

　　新生儿代谢性疾病的遗传筛查，帮助家人远离出生缺陷。

　　除了国家或地方政府要求新生儿筛查的2-4种遗传代谢性疾病外，专家建议所有新生儿都要进行各种疾病的遗传代谢性疾病检测，更全面、更深入地保护宝宝的健康生活。

　　尽快给宝宝筛查遗传代谢疾病！出生缺陷儿核护，关注出生缺陷预防原因，推出新生儿遗传代谢病基因检测，致力于降低新生儿出生缺陷率，提高全人群素质。

　　衡量意义：

　　1.扩大常规(2-5项)遗传代谢病检测范围，挽救新生儿，减少出生缺陷；

　　2.早筛查、早诊断、早治疗，避免或减少儿童残疾；

　　3.分析人和患者亲属致病基因携带情况，估计后代潜在风险；

　　4.利用基因检测平台，我们可以辅助临床患者进行诊断，识别致病基因位点，辅助健康教育和植入前诊断。