如果说抗癌是一场战争，那么传统的化疗和放疗就像是“狂轰滥炸”，杀死癌细胞的同时也破坏了健康的好细胞，另一方面，靶向药物治疗则不同，先靶向再“精准轰炸”，让“无辜”的细胞得以幸免，从而成为精准治癌的“新宠儿”！

　　癌症本质上是一种遗传病，所有的癌症都源于驱动基因的突变，每个人体都有原癌基因和抑癌基因，平时原癌基因和抑癌基因组是平衡的。

　　原癌基因负责细胞分裂和增殖，人类生长需要它，肿瘤抑制基因负责控制原癌基因的过度分裂和增殖，当这些基因癌变时(也叫驱动基因突变)，原癌基因和抑癌基因失去平衡，导致细胞癌变。

　　基因检测是靶向药物治疗的基础和前提。

　　一般在癌症患者开始治疗前，医生会建议他们做“基因检测”，基因检测可以帮助医生定位患者肿瘤的突变基因，为个性化用药和精准用药提供必要的信息，提高治疗效果，基因检测是锁定目标的利器，通过分析突变类型，可以确定是否有可以准确命中的目标位点。

　　基因靶向药物使用相关基因检测

　　基因“靶向药物相关基因检测:17个基因-肿瘤样本的检测”由核子公司引入，本次检测主要采用PANO-Seq方法，对肿瘤样本(石蜡切片、组织切片和新鲜组织)中NCCN指南推荐的17个靶向药物相关基因进行高通量测序。

　　检测灵敏度和准确性高，分析靶向药物相关基因的变异，该测试可以准确解读靶向药物与基因的关系，帮助医生为患者制定靶向药物和个性化治疗方案，动态监测治疗效果，评估肿瘤复发转移风险。

　　案例分析：

　　60岁的李先生是一名非小细胞肺癌患者，过去检测到EGFR L858R突变，所以他接受了埃克替尼治疗，20个月后病情进展，说明患者对埃克替尼不再敏感，下一步治疗需要更多辅助信息。

　　ctDNA检测结果:采集患者血液进行ctDNA检测，在EGFR基因中检测到两个体细胞突变:L858R和T790M突变，其中T790M突变以前未检测到。

　　测试结果的解释。

　　EGFR基因T790M的突变是EGFR-TKI抗性的常见原因。在TKI治疗过程中，经常出现继发性T790M耐药，因此需要实时监测治疗过程。CT影像显示病情进展，ctDNA检测到T790M耐药突变。此时，患者可以用三代TKI治疗T790M耐药位点。

　　美国食品和药物管理局批准/NCCN指南推荐第三代TKI靶向药物奥昔替尼(AZD9291)，用于治疗EGFR基因T790M突变或对其他EGFR-TKI药物耐药的晚期非小细胞肺癌患者。因此，患者可以接受奥昔替尼治疗进行随访。

　　靶向用药基因检测意义：

　　1.肿瘤分子分型：评估相关癌症患者相关基因的突变情况。

　　2.个体化用药指导：通过检测基因突变，可以在治疗前预测药物敏感性，指导患者使用靶向药物治疗临床癌症。

　　3.疗效和耐药性监测：及时发现患者是否有耐药性，及时调整相应的治疗方案。

　　4.复发和转移风险评估：判断治疗效果，评估复发风险。

　　基因检测适用人群：

　　1.肺癌、结直肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤、乳腺癌等实体瘤患者；

　　2.病理分型不明确，需明确相关实体瘤患者的分子分型；

　　3.需要精准用药，需要使用靶向药物的相关实体瘤患者；

　　4.临床治疗效果差、耐药的患者，期望有针对性地改变治疗方案。