每年的9月12日是“中国出生缺陷预防日”，《健康中国2030纲要》明确要求将重点出生缺陷疾病纳入综合防控计划，建立完善的出生缺陷防控体系，常见的出生缺陷包括先天性心脏病、多指畸形、唇裂伴或不伴腭裂、神经管畸形等。

　　中国是出生缺陷高发国家之一，每年出生缺陷80万-120万，平均每30秒就有一个出生缺陷，其中，除了20%-30%的儿童可以通过早期诊断和治疗获得更好的生活质量外，30%-40%的儿童出生后死亡，约40%的儿童将终身残疾。

　　数据显示，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，新生儿唐氏综合征患者造成的经济负担总额超过100亿元，新生儿先天性心脏病患者造成的经济负担总额超过126亿元，尤其是中西部贫困地区。

　　出生缺陷导致各种问题，严重影响和危害儿童的生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也给社会造成潜在的社会经济负担。

　　如何预防出生缺陷？

　　唐氏综合征综合征，也被称为21三体综合征，是最常见的严重出生缺陷之一，随着孕期血清学筛查和产前诊断的推广，21三体儿的出生率逐年下降。

　　儿童先天性心脏病的发病率约为4‰-8‰。为了预防先天性心脏病，孕妇应该接受定期检查，在怀孕初期，就应该积极预防风疹、流感、腮腺炎等病毒感染，避免接触辐射和一些有害物质；在医生的指导下服药，注意合理饮食，避免营养缺乏；积极治疗糖尿病等原发病。

　　神经管畸形是一种严重的畸形疾病，主要表现为无脑儿、脑膨出、隐性脊柱裂、唇腭裂等，一般来说，妊娠中期b超可发现无脑儿、脑膜膨出等严重发育异常，预防婴儿神经管畸形，准妈妈在怀孕一个月至四个月期间，每天口服叶酸0.4毫克。

　　在环境污染、遗传因素、高龄产妇等综合因素的影响下，缺陷新生儿的发生率仅呈上升趋势，只是诊断技术的发展降低了出生的几率。

　　可采用超声、磁共振等形态学手段，更强大的细胞学和分子生物学(基因/染色体筛查)可用于产前筛查，此外，一些单基因疾病也可以通过基因诊断筛查出来，同时，越来越多的缺陷可以通过手术或药物进行矫正，随着高通量测序和下一代测序技术(NGS)的发展，遗传病筛查技术发展迅速。