近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用已逐渐从高危孕妇扩展到一般孕妇,最近,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以有效和适当地为所有孕妇提供无创产前检测。
NIPT很容易被纳入常规产科实践。
大约有2700名孕妇参与了这项研究,在所有孕妇中,16名21三体、18三体和13三体呈阳性,12名在进一步检测后得到确认,其余4名为假阳性,每100名接受调查的孕妇中,99名能了解无创产前基因检测并能自主选择,96名孕妇的问题得到解答,95名孕妇能获得足够的信息。检测前的信息基本都是医生或者助产护士提供的。
最后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率,孕妇可以理解其基本概念,因此无创产前筛查基因检测可以很容易地纳入常规产科实践。
这项研究的领导者帕洛马基博士说,政策制定者、专业机构和保险机构可以根据研究结果决定如何以及向谁推荐无创产前护理基因检测等。
NIPT的受欢迎程度不远了。
目前,各国都在积极推广NIPT,2016年11月,英国政府批准将21三体、18三体和13三体的无创产前筛查纳入常规产前筛查计划,并计划在三年内全面推广NIPT,包括人员培训。
在中国,地方和省级政府出台的基因检测技术应用支持政策鼓励发展老年女性无创产前保健,将无创产前保健基因检测纳入医保的呼声越来越高。2016年1月,深圳市卫计委率先提出将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省第十一届第五次会议上,省委员许也建议将无创产前保健基因检测纳入广东省公共卫生项目。
2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查诊断的通知》,取消了以往无创产前筛查诊断试点机构的相关规定,正式取消无创产前筛查诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学实验室能够开展无创DNA产前筛查诊断,就能满足广大孕妇对分子遗传学新技术服务进行产前筛查诊断的需求。