据统计,目前部分晚期恶性肿瘤的5年生存率不足20%,但如果能早预防、早发现、早治疗,患者的5年生存率可高达80%。如何及早预防?基因检测可用于肿瘤和遗传性疾病的风险评估,基因检测的结果将极大地帮助临床医生进行诊断和用药。
1.基因检测“挖出”疾病易感基因。
“人体内存在某些基因型会增加某些疾病的风险,这个基因被称为疾病易感基因,通过基因检测,可以了解个体的遗传缺陷,找出疾病易感基因,提前根据科学的健康评估制定最佳的保健方式和生活方式,最大限度地避免和预防重大疾病的发生。”对易感基因进行针对性的体检和健康管理,可以更大程度上预防疾病和保护个体,比如一个人的基因检测说明有肿瘤易感基因的基因型,所以在以后的体检中要加强肿瘤筛查和相关指标的检查。
据了解,基因检测是对人类遗传物质DNA的检测,因此可以在疾病症状出现前数年甚至数十年预测和评估疾病风险。
有癌症家族史的人可以进行癌症风险评估。
“不是鼓励所有人进行基因测序,但如果有癌症家族史,直系亲属中有两人或两人以上患同一肿瘤或同一肿瘤,建议可进行相应遗传性肿瘤的基因检测来确诊,评估整个家族患癌风险。”通过确定与疾病相关的已知基因序列,我们可以推断出将来患这种疾病的概率。
此外,卵巢癌、胃癌、结直肠癌、鼻咽癌、神经母细胞瘤、儿童肿瘤等肿瘤具有明显的遗传易感性,适用于基因检测风险评估。
基因检测识别患者是否适合靶向药物。
随着靶向药物的出现,很多癌症患者的生存率有了明显的提高,它主要作用于患者体内突变的基因,基因检测,通过确定某些特定基因(如肺癌的EGFR突变、肠癌的KRAS突变),可以确定靶向药物的靶点,在一系列药物或治疗方案中找出对特定患者最有效的药物或方案,从而避免癌症患者过度用药,达到精准治疗,有利于提高生活质量,改善预后。
呼吁将基因检测纳入医疗保险。
毫无疑问,基因检测将在未来的医疗诊疗中发挥越来越重要的作用,提前对恶性肿瘤进行“风险评估”将为患者后续治疗节省大量资金,也缓解了医疗资源的短缺。癌症的预防和治疗应该与资源一起前进,优先考虑“预防”,呼吁将健康人群的抗癌体检费用和具有明确临床意义的癌症易感基因检测筛查费用纳入医保报销范围,提高癌症的早期发现和治愈率。“这将使更多的人能够尽早治疗,不仅有利于身体健康,也节约了宝贵的医疗资源。”