儿科疾病的特点是先天性疾病、遗传性疾病和感染性疾病比成人多，但各种疾病都与基因有着千丝万缕的联系，先天性疾病和遗传性疾病就不用提了，就传染病而言，有的孩子症状轻微，有的孩子非常严重，危及生命，对于同一种疾病，不同的个体对同一种治疗方案的反应是不同的，这可能是个体遗传差异造成的。
疾病的发生是内因和外因相互作用的结果，内因是遗传因素，外因包括生活方式、自然环境、社会环境、感染因素、医疗水平等，内部因素与外部因素不无关系，遗传因素主要体现在基因表型上，而外界因素会引起基因突变，影响基因的表达和修饰，因此，基因将日益成为临床医生关注的焦点。
疾病的诊断和治疗离不开基因的检测，不仅是患者的基因，还有病原体的基因，儿科疾病基因技术的应用主要涉及以下几个方面。
1.遗传病的诊断。
由于遗传性疾病在儿科的分布率较高，在疑难罕见病例中采用基因检测可以提高诊断率。
临床工作者仅通过临床表现、常规影像学和实验室检查，很难明确识别出表现相似的疾病。基因检测，尤其是第二代基因测序技术，可以全面、快速地筛查已知单基因遗传病中的突变，但检测到的基因突变并不都是致病性的，很多都是单核苷酸多态性。
儿童可能会发现与临床特征相关的多种基因突变，要识别哪个突变是疾病的根源，需要对可疑基因进行分析，包括亲本验证、蛋白表达等。当然，如果不属于目前已经筛查出的单基因遗传病范畴，那么对基因检测结果进行解读并做出疾病诊断相对困难。但在这些未知领域，也可以通过基因测序积累数据，为下一步的基础研究提供帮助。
2.体细胞突变疾病的诊断和亚型鉴定。
经典的体细胞突变疾病，如肿瘤，主要是由基因突变和拷贝数变异引起的。这些变异通常涉及癌基因和抑癌基因，前者的激活和后者的失活是肿瘤发生的原因。这些检测可以帮助我们对肿瘤发生的机制有深入的了解，同时可以根据肿瘤发生的不同机制对肿瘤亚型和风险等级进行分类，也可以指导临床选择更有针对性的药物和其他治疗方法。例如，在结肠癌的靶向治疗中，有学者建议根据信号转导通路中不同基因突变引起的不同信号蛋白表达，选择不同的靶向药物，并提出可能有效的治疗方案。
3.生殖细胞突变和体细胞突变的鉴定。
生殖细胞突变可以通过配子传递给后代，但体细胞突变不能，因此，识别细胞突变的来源非常重要，这两种突变可以通过检测不同组织中的基因突变来区分。例如，如果在肿瘤组织中检测到TP53基因突变或缺失，可以理解为肿瘤发病机制与该肿瘤抑制基因不能发挥功能有关。它可以在多种恶性肿瘤中检测到，其中大多数是由体细胞突变引起的，然而，如果我们进一步检测正常组织中的基因，我们可以确定一些病例在正常组织中有突变，而另一部分没有。前者也称为Rifameini综合征，是一种常染色体隐性遗传病。因此，在优生中区分生殖细胞突变和体细胞突变是非常有益的。
1.个体化治疗策略，践行精准医学：准确的诊断是准确治疗的基础。为了对疾病有准确的诊断，有必要在治疗上更加个体化。体现在以下几个方面。
1.药物的剂量需要个体化。
不同个体在相同药物剂量下产生的药物反应有很大差异。影响因素包括身高、体重、年龄、性别、器官功能、药物组合、并发症等。此外，基因型也有差异。
以伏立康唑为例，伏立康唑对大多数病原真菌的最低抑制浓度为0.5 ~ 1 ug/ml。对于耐药较多的病原真菌，需将伏立康唑血药浓度提高至2u
g/ml，以提高治疗效果。伏立康唑的治疗窗较窄，血药浓度大于6ug/ml时易引起肝酶升高。细胞色素P450家族成员CYP2C19的活性影响药物代谢。表达该蛋白的CYP2C19基因中有很多等位基因，其中等位基因*1为正常代谢，*2、*3、*4、*5、*6、*8为慢代谢，*17为超快代谢。因此，建议不同基因型的儿童服用不同剂量的伏立康唑，如慢代谢型CYP2C19*2*2，每12小时5mg/kg起，中代谢型CYP2C19*1*2，每12小时6mg/kg起，超快代谢型CYP2C19*1*17，每12小时7mg/kg起。
2.根据药物敏感性选择用药。
不同的人使用同一种药物产生不同的疗效有两个原因。首先，疾病本身具有不同的特点，如白血病由于肿瘤的异质性，对不同的化疗药物有不同的敏感性，这一点已在肿瘤的体外药敏试验中得到证实。第二，不同孩子的个体特征不同，这取决于基因的多态性。例如，阿糖胞苷用于治疗急性髓系白血病，吸入性皮质类固醇用于治疗支气管哮喘。
3.避开可能引起严重不良反应的人群。
了解不同个体用药效果差异的原因，可以指导临床如何调整药物剂量，改变药物种类。另一方面，值得注意的是，一些儿童即使有效，也需要慎重考虑药物的应用，或者根本不能使用，这是由于儿童之间遗传多态性和药物不良反应的差异造成的。如糖皮质激素脉冲疗法易引起部分人群股骨头坏死，与PAI-1(4G/4G)和ABCB1(3435T>C)有关。
总之，在临床工作中，从诊断到治疗，越来越离不开基因检测的手段，基因时代真正到来了，实验室向临床应用的转化将越来越快，临床实践中的新发现和数据积累也将为进一步的实验室研究提供更多依据。