单基因遗传病，是导致新生儿出身缺陷的主要原因之一。约占婴幼儿死亡原因的20%，儿童住院的10%。目前已发现的单基因遗传病有7000多种，明确相关致病基因的约有3500多种。有研究显示，平均每人携带2.8个致病突变。

单基因遗传病基因检测的内容

单基因遗传病基因检测主要是用目标区域富集与高通量测序技术，可以一次性快速、准确、全面地检测3500多种单基因遗传病相关的2500多个基因的编码区及剪切位点，无需单项进行检测，有助于避免严重遗传病患儿的出生。

单基因遗传病基因检测内容包括先天性畸形、内分泌代谢病、神经系统疾病、血液免疫系统疾病、眼科疾病、循环系统疾病、遗传性肿瘤、精神和行为障碍、皮肤类疾病、听力障碍疾病、泌尿生殖系统疾病、消化系统疾病、肌肉骨骼和结缔组织疾病、呼吸系统疾病等3502种检测疾病个数。

单基因遗传病基因检测适用于哪些范围？

1、辅助诊断：寻找疑似单基因病患者寻找的致病原因，辅助临床诊断。

2、生育指导：有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导;

3、疾病风险评估：对有家族史的高危人群进行疾病风险评估，提供早期干预方案，降低患病风险。

单基因遗传病基因检测的意义

1、相关基因进行深度覆盖，对遗传病进行精准的检测，寻找疑似单基因病患者的致病原因，辅助临床诊断，制定合理的治疗方案。

2、为有家族史或生育过患儿的夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生。

3、对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险。