胚胎染色体异常是导致胚胎着床失败、早孕期胎儿流产的一大因素。研究表明,随着年龄的增长,女性产生的正常卵子数量下降,导致胚胎中染色体数目异常的胚胎比例增加。PGS检测可以在胚胎植入母体之前,筛选出检测结果为染色体正常的胚胎进行植入,从而减少因胎儿染色体问题而带来的流产甚至引产,减少移植次数,提高治疗效率,好孕之神就会降临!
PGS(preimplantation genetic screening),即胚胎植入前遗传学筛查,是指在进行辅助生殖技术(IVF/ICSI)助孕的过程中,在胚胎移植之前,对早期胚胎或者卵子散在发生的染色体异常进行筛查,以挑选染色体正常的胚胎植入子宫,以期减少因胚胎染色体异常导致的流产及反复流产,获得正常的妊娠,提高IVF妊娠率。
胚胎植入前遗传学筛查就是在人工辅助生殖过程中,对胚胎进行种植前活检和高通量基因测序分析,以选择染色体正常无遗传学疾病的胚胎植入子宫,提高着床率和持续妊娠率,降低流产率,从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法。
胚胎植入前遗传学筛查推荐人群:
1、卵子染色体异常率较高的高龄(≥35岁)孕妇;
2、染色体数目及结构异常的夫妇;
3、严重的男性不育,少弱精子症,畸精症;
4、生育过染色体异常疾病患儿的夫妇及有反复自然流产史的孕妇;
5、反复胚胎种植失败的的孕妇。
在人工辅助生殖过程结合应用高通量测序的PGS的优势在于:
1、PGS的全染色体筛查的误差率降低(<2%),准确性高大于99%,并且覆盖全面,染色体非整倍体以及10Mb以上微重复/微缺失均能检测;
2、对囊胚活检无任何影响;
3、消除母体年龄对植入的影响;
4、基因检测出嵌合体(因为12%的囊胚是嵌合体,嵌合体比整倍体胚胎的受孕率低50%);
5、与普通PGS技术相比,可以将流产率降低60%,同时提高移植着床率,提高临床妊娠率和持续妊娠率。