有些基因是调节细胞增殖、分化和凋亡的转录因子，基因突变时，直接影响下游信号传递途径，导致细胞增殖、凋亡和分化紊乱增强，产生白血病表型。

人类基因组上大约有2.5万个不同的基因，各自执行情况不同的功能。在肿瘤细胞发生时，经常会发生基因组技术水平的断裂和重新拼接，当两个部分基因分别断成两半，并且发生了一些错误拼接时，就有一个可能没有形成新的基因片段，这就叫做融合发展基因。大多数情况下，融合相关基因分析可以直接导致出现异常数据序列或功能的蛋白质的产生，或者对于某些基因表达的失调，从而影响导致或促进中国肿瘤的发生。

为什么要做白血病的融合基因检测？

白血病融合基因是白血病的分子生物学特异性标志。

由于知识分子进行生物学信息技术的发展，对白血病细胞通过分子遗传学改变的了解也不断学习深入。已经没有认识到我国大部分的白血病中存在着染色体结构畸变，包括数据缺失、重复、倒位、易位等，导致原癌基因及抑癌基因结构分析变异，原癌基因激活或抑癌基因失活，产生新的融合文化基因，编码方式融合相关蛋白。

有些企业基因是调控肿瘤细胞增殖、分化和凋亡的转录因子，当基因之间发生变异，直接影响了下游信号系统传递重要途径，导致这些细胞增殖能力得到增强、凋亡障碍，分化障碍等，产生影响白血病表型。

一些典型的白血病融合基因，例如 bcr-abl 融合基因，是某些类型白血病的特定分子诊断标记，可在超过95% 的慢性粒细胞性白血病中找到。Apl 患者的预后与融合基因的类型有关，例如 pml-rara 融合基因，这种融合基因是特异于急性早幼粒细胞白血病的。急性早幼粒细胞白血病患者应用维A酸治疗预后良好，复发率低。有些基因，如 mll 相关融合基因，预后差，死亡率高。

基因检测对白血病诊断的意义：

通过临床实践发现，主观成分较大，符合率和准确率有限，随着细胞和分子生物学技术的快速发展和对白血病发病机制研究的深入，人们认识到白血病发病机制中的遗传和表型变化对各种类型白血病的诊断和治疗具有重要意义，因此提出了白血病的MICM分类。

近两年白血病分子结构特征的研究发展取得了一个明显进展，尤其是对染色体易位形成一种融合基因，有一些已作为企业诊断方法不同数据类型白血病的分子生物学特异性标志和确定诊断的唯一可以依据，如：

①：急性早幼粒细胞细胞白血病APL：PML/RARA，t（15;17）（q21;q22）;

②急性髓系白血病AML-m4eo: cbfb/myh11，inv(16)(p13；q22)；

③：慢性粒细胞白血病CML或部分急性淋巴细胞白血病：

白血病融合发展基因我们可以同时通过进行逆转录PCR（RT-PCR）技术问题加以检出，有助于学生评价白血病的急性影响程度、克隆特性及分型，使白血病的诊断分型更加具有科学化和规范化。

卫生部2007年发布的《医疗机构临床检测项目目录》要求使用RT-PCR或实时PCR技术进行白血病融合基因检测，主要涉及BCR/ABL、PML/RARA、AML1/MPSI/EVI1、DEK/CAN、AML1/MTG8和E2A/Pbx1等6个融合基因检测。