5月8日是世界卵巢癌日,卵巢癌具有死亡率高、复发率高的特点,是严重威胁女性健康的恶性肿瘤,亚洲卵巢癌发病率为6.1/10万,上海为7.1/10万,目前,卵巢癌死亡率居全国妇科恶性肿瘤之首。
“卵巢很小,通常位于盆腔,因为盆腔卵巢小,卵巢周围空间比较大,所以卵巢患恶性肿瘤时,70%不易发现,70%发现时较晚,70%发现后仅存活5年。”复旦大学附属肿瘤医院肿瘤科主任吴小华教授指出,患者和医生迫切需要有效的方法来改善患者的预后和生存期。
一般来说,如果一个女性家庭中没有卵巢癌患者,她一生中患卵巢癌的概率约为1.4%,如果两个或两个以上一级亲属患病,患卵巢癌的概率上升到7%,如果确认携带BRCA基因致病突变,患卵巢癌的概率上升到40%~50%。
BRCA基因检测对于卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤为重要。吴小华教授介绍,BRCA基因不仅可以评估患者亲属患遗传性卵巢癌和乳腺癌的风险,还可以为卵巢癌患者的治疗提供临床指导。目前,靶向BRCA基因突变的靶向药物已被证明能改善BRCA突变患者的预后。
此外,康权基因咨询中心也可以为BRCA基因突变患者的亲属提供咨询,建议他们在适当的年龄进行基因检测,如果发现他们携带致病突变基因,采取适当的监测和预防措施,将有助于尽早预防或发现乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌,降低癌症死亡的风险。"
许多人可能认为BRCA基因突变在中国的发病率不高,但事实并非如此,2016年,吴小华教授领导的中国首个大规模多中心卵巢癌患者BRCA突变研究数据显示,中国卵巢癌患者BRCA致病突变率为28.45%,其中BRCA1突变率为20.82%,BRCA2突变率为7.63%。
“数据显示,中国约有1/4的卵巢癌患者有BRCA基因致病突变,远高于正常人,BRCA1突变的卵巢癌风险约为59%,BRCA2突变的风险约为16.5%。但是,BRCA基因检测率远低于国际水平,有必要提高医生和患者对BRCA基因检测的认识。”吴小华教授强调。
两种人最需要BRCA基因检测,第一类是卵巢癌患者本身,第二,一级亲属中有一部分是卵巢癌患者。
需要提醒的是,BRCA基因突变这种最常见的遗传性卵巢癌,不仅会增加女性患卵巢癌的风险,还会显著增加患乳腺癌的风险,当然,这并不意味着BRCA基因突变一定会导致癌症,这是一个概率问题。
“如果检测后发现BRCA基因突变,但尚未患病,那么可以密切观察,不必提前摘除卵巢。”吴小华教授解释说,卵巢切除术确实是最可靠的方法,可以将卵巢癌的发病率降低90%,乳腺癌的发病率降低50%。但是有些女性还没有生育,去卵巢就意味着失去生育能力,如果不想去除,口服短效避孕药也是一种选择。